PID Prä-Implantations-Diagnostik nun legal

Am 14.11.2012 stimmte das Kabinett dem Gesetzesentwurf zu, womit die PID nun in wenigen, speziellen Fällen in Deutschland zugelassen ist. Somit besteht die Möglichkeit Embryonen vor Einpflanzung im Rahmen einer künstlichen Befruchtung auf Erbschäden zu untersuchen, wenn wegen elterlicher Gen-Anlagen eine Tot- oder Fehlgeburt oder schwere Krankheit des Kindes wahrscheinlich ist. In jeden Fall muss vorher [...]

LifeCodexx bietet Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut an

In Deutschland ist der Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nun zugelassen. Der Konstanzer Herstellers LifeCodexx bietet diesen Test an, der es erlaubt, im Zeitfenster der Nackenfaltenmessung eine fetale Trisomie 21 mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen, bzw. auszuschliessen. Dieser Test sollte den Frauen vorbehalten sein, die nach der Nackenfaltenmessung/Erst-Trimester-Screening ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen [...]

Was ist Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik?

Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik, auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt, sind medizinische Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient dazu, erbliche Krankheiten oder Fehlbildungen beim Ungeborenen zu erkennen. Es gibt hierbei verschiedene Techniken: Mit Ultraschall kann der Fötus auf einem Bildschirm sichtbar gemacht [...]

Wahrscheinlichkeit von genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen

Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten. Diese Altersgrenze lag darin begründet, dass die möglichen Risiken der [...]

Nackenfaltenmessung / Erst-Trimester-Screening

Die Begriffe Nackenfalte, Nackentransparenz, Nackenödem, NT oder Nuchal Translucency werden gleichbedeutend verwendet. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems. Föten mit einer Trisomie 21 oder einen schweren Herzfehler zeigen eine verzögerte Lymphgefäßentwicklung bzw. einem erschwerten Lymphabfluß. Im Verlauf [...]

Alternativen zur herkömmlichen Nackenfaltenmessung

Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung. Das integrierte Screening mit Nackenfaltenmessung (SSW 11+4 und 13+6) Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6 Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. [...]

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen [...]

Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann die Chordozentese durchgeführt werden. Die Ergebnisse eine Nabelschnurpunktion geben Auskunft über zum Beispiel Infektionen des Kindes, Rhesus-Unverträglichkeiten, Neuralrohrdefekte und Veränderungen der Erbanlagen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 1 bis 3%. […]