Pränatale Diagnostik 2011-03-20T15:27:22+00:00

Wahrscheinlichkeit von genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen

Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten. Diese Altersgrenze lag darin begründet, dass die möglichen Risiken der invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit, Chromosomenanomalien zu entdecken, aufwog. Mittlerweile stehen vor der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese Untersuchungen zur Verfügung, um während der Frühschwangerschaft eine möglicherweise erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien zu entdecken.

Die häufigste Form einer Trisomie ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sie sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.

Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie).

In vielen Fällen einer Trisomie anderer Chromosomen führt diese Veränderung des Chromosomensatzes meist zu einer Fehlgeburt, oft in sehr frühen Schwangerschaftsstadien. Häufig wird der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben.

Wie hoch ist das Risiko einer Frau ein Kind mit einem Down-Syndrom zu bekommen (bezogen auf die Schwangerschaftswoche 13+0)?

Frauen mit 20 Jahren: Risiko 1 zu 1107

Frauen mit 25 Jahren: Risiko 1 zu 978

Frauen mit 30 Jahren: Risiko 1 zu 658

Frauen mit 35 Jahren: Risiko 1 zu 278

Frauen mit 40 Jahren: Risiko 1 zu 81

Frauen mit 45 Jahren: Risiko 1 zu 28

(dies bedeutet zum Beispiel, dass eins von 278 Kindern in der Gruppe der 35jährigen Mütter ein Down Syndrom hat)

Wurde bereits in einer vorherigen Schwangerschaft eine genetische Veränderung diagnostiziert, ist das Risiko für eine chromosomale Veränderung in der aktuellen Schwangerschaft erhöht.

Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 1 von 2000 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Ein Klumpfuß kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor, wobei Jungen doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen. Neuralrohrdefekte treten (regional unterschiedlich häufig) bei 1 bis 5 auf 1000 Lebendgeburten auf. Die Gesamtinzidenz müsste dabei wesentlich höher angesetzt werden, würde man auch Schwangerschaften mit einschließen, die (aufgrund der diagnostischen Abklärung im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen) vorzeitig beendet werden.

Aber auch hier gilt nochmals zu bemerken, dass 97-98% aller Kinder gesund zur Welt kommen.

15 März, 2011|

Nackenfaltenmessung / Erst-Trimester-Screening

Die Begriffe Nackenfalte, Nackentransparenz, Nackenödem, NT oder Nuchal Translucency werden gleichbedeutend verwendet. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems. Föten mit einer Trisomie 21 oder einen schweren Herzfehler zeigen eine verzögerte Lymphgefäßentwicklung bzw. einem erschwerten Lymphabfluß. Im Verlauf der Schwangerschaft bildet sich die Lymphflüssigkeit zurück.

Die Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackenfalte ist zwischen der 11+4 und 13+6 SSW möglich, jedoch optimaler Weise in der letzten Woche des beschrieben Zeitraum durchzuführen. Zu diesem Zeitpunkt besteht die Möglichkeit neben einem Hinweis auf genetische Erkrankungen auch angeborene Fehlbildungen, wie z. B. schwere Herzfehler, Extremitäten- oder Hirnfehlbildungen zu erkennen.

Keine nichtinvasive Methode hat eine solch hohe Erkennungsrate von Risikoschwangerschaften (bzgl. Chromosomenstörungen) wie das Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung. Das Risiko für eine Chromosomenstörung oder einen Herzfehler ist mit zunehmender Dicke der Nackenfalte (Nackentransparenz) vergesellschaftet. Es gibt jedoch keinen Grenzwert in Millimetern.

Neben der Nackenfalte können noch weitere „Marker“ wie das Nasenbein und verschiedene Blutflussmuster zur Risikoeinschätzung herangezogen werden. Zusätzlich besteht die Möglichkeit der Laboruntersuchungen. Bei dieser Laboruntersuchung werden zwei Werte aus dem mütterlichen Blut bestimmt. Das PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und das fβ-HCG (freie ß-Untereinheit des Schwangerschaftshormons humanes Choriongonadotropin) werden mit Normwerten der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen. Die Kombination aus Nackenfaltenmessung, PAPP-A und fβ-HCG sowie Schwangerschaftswoche und Lebensalter der werdenden Mutter werden „Combined-Test“ genannt.

Das „adjustierte Risiko“ und der Grenzwert

Fasst man alle Faktoren zusammen (Alter der werdenden Mutter, Größe des Feten, Schwangerschaftsalter, Nackenfaltenmessung, Laborergebnisse, ggf. Darstellung des Nasenbeines und Beurteilung gewisser Blutflussmuster sowie die geburtshilfliche Vorgeschichte der werdenden Mutter), so kann mit Hilfe eines lizenzierten Computerprogramms ein individuelles, abschließendes Risiko berechnet werden. Dieses Risiko wird als „adjustiertes Risiko“ bezeichnet. Liegt das adjustierte Risiko höher als der Grenzwert von 1:300 (z. B. bei 1:250) so erfolgt die Empfehlung zu einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese). Bei einem Risikowert, der geringer als 1:300 liegt (z. B. 1:700), lautet die Empfehlung, die Feindiagnostik in der 20. – 22. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen.

Erkennungsrate

Durch den Combined-Test können nach Studien 87 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegen muss, sondern lediglich, dass diese einer Risikogruppe angehört.

Unauffällige Ergebnisse andererseits keine Garantie für ein gesundes Kind. Bei ca. 5% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 liegt das berechnete Risiko außerhalb der Risikogruppe (> 1:300)

Ein sicherer Ausschluss von Chromosomenveränderung ist in jedem Fall nur durch invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich.

Dazu im Vergleich:

Wird ein Screening allein mit dem mütterlichen Alter durchgeführt, entdeckt man ca. 30% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Nackenfaltenmessung durchgeführt, entdeckt man ca. 80% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Blutuntersuchung auf PAPP-A und freies β-HCG durchgeführt, entdeckt man ca. 60% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Der optimale Zeitpunkt zur Durchführung dieser Untersuchung ist in der 14. Schwangerschaftswoche und wird mit Ihnen bei der Terminvergabe anhand Ihrer Angabe berechnet.

Unsere Praxis ist lizenziert durch die Fetal Medicine Foundation London – http://www.fetalmedicine.com/

 

15 März, 2011|

Alternativen zur herkömmlichen Nackenfaltenmessung

Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung.

Das integrierte Screening mit Nackenfaltenmessung (SSW 11+4 und 13+6)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (1,2-2,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Das integrierte Screening ohne NT

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6)

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (2,7-6,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Quadruple-Test

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung, besonders interessant, wenn der Zeitpunkt der Nackenfaltenmessung verpasst wurde)

Parameter: AFP, HCG, freies E3, Inhibin A (1 Blutentnahme in der SSW 14+0 – 17+6)

Vorteil: Wahrscheinlichkeitsberechnung dann noch möglich, wenn der Zeitraum der Nackenfaltenmessung überschritten wurde

Nachteil: relativ häufig falsch positive Ergebnisse (9,3-12 %). „Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

 

dazu im Vergleich:

NT-Messung mit Laboruntersuchung

no images were found

(11. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 6,1-7,6 %

NT-Messung ohne biochemische Parameter

(13.-14. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 17-20 %

 

Die Zahlen bezüglich der „Falsch-Positiv-Rate“ beziehen sich auf Ergebnisse zweier großer Studien. Vorausgesetzt wurde eine Erkennungsrate von 85 %:

SURUSS- und FASTER-Studien (1, 2)

In der SURUSS-Studie (2003) wurden prospektiv 47.053 Schwangerschaften, darunter 101 Schwangerschaften mit Down-Syndrom untersucht. Die FASTER-Studie umfasste 33.557 Probanden (2004).

1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM.

First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003; 7 (11)

2. FASTER-Study: National Institute of Child Health and Human Development (NHICHD) 2004: Abstracts of the Society for Maternal-Fetal Medicine, 24th Annual Meeting, New Orleans

 

13 März, 2011|

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dies gilt zum Beispiel für Frauen mit einem auffälligen Ersttrimester-Test oder wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten bekannt sind.

Das Risiko, durch die Chorionbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1-2 %. Im Einzelfall ist aber unklar, ob eine Fehlgeburt – in dieser frühen Phase der Schwangerschaft – auch ohne diesen Eingriff passiert wäre.

Die ersten Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom)) können mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Langzeit-Zellkulturen überprüfen das erste Ergebnis.

Es ist zu beachten, dass nicht jede Untersuchung auf Anhieb gelingt. Eine Punktion kann misslingen oder es kann im Labor des Humangenetischen Institutes eine Untersuchung fehlschlagen. Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.

Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniozentese erforderlich machen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse zweifelhaft sind und z. B. eine Fruchtwasserpunktion erfolgen muss, liegt bei ungefähr 2%. Das Risiko einer Fehldiagnose beträgt unter 0,2%.

Ablauf der Untersuchung

Optimalerweise sollte einige Tage vor der Punktion ein Vorgespräch und eine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Plazentalage und der anatomischen Gegebenheiten erfolgen.

Zur Punktion wird erneut per Ultraschall die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dargestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Chorionzottenbiopsie bestimmt. Nach einer oberflächlichen Betäubung wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel zum Mutterkuchen vorgeschoben und eine geringe Menge der Plazenta (Chorionzotten) entnommen.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere in den folgenden Tagen etwas schonen und schwerere körperliche Belastung vermeiden. Bettruhe ist normalerweise nicht notwendig.

Ist der Blutgruppen-Rhesus-Faktor der Mutter negativ, erhält die Patientin nach der Punktion eine Rhesus-/Anti-D-Prophylaxe.

12 März, 2011|

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese kann zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Ungeborenen gewonnen. (mehr …)

11 März, 2011|

Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann die Chordozentese durchgeführt werden. Die Ergebnisse eine Nabelschnurpunktion geben Auskunft über zum Beispiel Infektionen des Kindes, Rhesus-Unverträglichkeiten, Neuralrohrdefekte und Veränderungen der Erbanlagen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 1 bis 3%. (mehr …)

10 März, 2011|

AFP-Test und Triple-Test bzw. Quadruple-Test

Für diese Tests wird der Mutter in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen, das auf kindliches Eiweiß und bestimmte mütterliche Hormone untersucht wird. AFP (Alpha-Feto-Protein) ist ein Eiweiss, das vom Fetus abgeschieden wird und ins Blut der Mutter gelangt. (mehr …)

9 März, 2011|

Feindiagnostik / Zweit-Trimester-Screening

Durch die Feindiagnostik können strukturelle Fehlbildungen oder Schäden des ungeborenen Kindes dargestellt und beschrieben werden. Normalerweise wird diese Untersuchung in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es ist jedoch in einzelnen Fällen angebracht, diese Untersuchung vorzuziehen. (mehr …)

8 März, 2011|

Fetale Echokardiographie

Ultraschall-Untersuchung des fetalen Herzens zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft. Das Ziel ist es, Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen.

(mehr …)

7 März, 2011|

Dopplersonographie

Die Dopplersonographie ist ein besonderes Ultraschallverfahren. Dieses Verfahren basiert auf dem Doppler-Effekt, mit dessen Hilfe z. B. die Strömungsgeschwindigkeit des Blutes gemessen werden kann. Somit lässt sich die Durchblutung beim Kind, in der Nabelschnur und auch in den Gebärmuttergefäßen messen und analysieren. (mehr …)

6 März, 2011|
Load More Posts
Pränatale Diagnostik
Termin vereinbaren
Schwangerschaftskalender
Wachstumstabelle
Downloads

Adresse

Schlossstrasse 2
3. Etage, über ROSSMANN
13507 Berlin – Reinickendorf