Durch neue diagnostische Möglichkeiten hat sich die Inanspruchnahme der pränatalen Diagnostik zum Ausschluss einer Chromosomenveränderung beim Feten in letzter Zeit enorm geändert. Die Möglichkeit durch eine Blutuntersuchung bei der Mutter kindliche Chromosomen zu untersuchen, die im mütterlichen Blut zirkulieren, wird zunehmend wahrgenommen. Damit lässt sich in vielen Fällen eine invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasserpunktion), mit dem damit verbundenen Fehlgeburtsrisiko, umgehen.

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