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Die Blutuntersuchung im Rahmen des NIPT (cf-DNA- Diagnostik, z.B. Veracity-Test, Harmony-Test, Praena-Test)

Das Ergebnis des nicht-invasiven Pränatal-Tests (NIPT, Veracity®, Harmony®-Test, PraenaTest® etc) und seine Grenzen

Während der Schwangerschaft gehen aus der Plazenta (Mutterkuchen) ständig geringe Mengen der Erbsubstanz (DNA) ins mütterliche Blut über. Diese Bruchstücke werden isoliert, ihrer Herkunft nach sortiert und gezählt. Findet man einen normal hohen Anteil, so ist die Wahrscheinlichkeit für die betreffende Chromosomenstörung gering. Ein jedoch über eine bestimmte Grenze hinaus erhöhter Anteil dieser DNA-Bruchstücke weist dann auf ein drittes Chromosom (Trisomie) hin.

Durch den NIPT wird das Vorhandensein einer Trisomie 21, 13 oder 18 (das Chromosom ist in den Körperzellen nicht zweimal (Normalbefund), sondern dreimal vorhanden) oder Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (z. B. Klinefelter-Syndrom) untersucht.

Andere Chromosomenstörungen als die genannten werden durch die NIPT derzeit nicht erfasst, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können. Auch sollten Sie wissen, dass es seltene Formen von Trisomien gibt, die durch diesen Test nicht sicher erkannt werden können. Hierbei handelt es sich um Chromosomenanomalien, bei denen nur Teile des Chromosoms dreimal statt zweimal vorliegen oder aber, wenn nur Teile des kindlichen Körpers das Chromosom in dreifacher Ausfertigung aufweisen.

Da der Test also

  • prinzipiell nicht alle Chromosomenstörungen erfasst
  • Fragmente der Erbsubstanz testet, die aus dem Mutterkuchen, jedoch nicht vom Kind selbst stammen
  • ein Laborverfahren darstellt, welches nicht den vollständigen Chromosomensatz, sondern vervielfältigte DNA-Fragmente (d.h. nur Teile der fetalen Erbsubstanz) untersucht

kann dieses Bestimmungsverfahren eine Chromosomenstörung weder mit 100%iger Sicherheit erkennen noch mit 100%iger Sicherheit ausschließen. Es kann also – wenngleich selten – passieren, dass z. B. ein Down-Syndrom nicht erkannt wird (falsch-negativ) oder aber fälschlicherweise ein Down-Syndrom ausgewiesen wird, obwohl der Fetus in Wirklichkeit nicht betroffen ist (falsch-positiv).

Die Falsch-positiv-Rate liegt bei ca. 0,1% (es wird fälschlicherweise ein z. B. Down-Syndrom ausgewiesen, obwohl der Fetus in Wirklichkeit nicht betroffen ist).

In seltenen Fällen (frühe SSW, hoher BMI) kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig werden, den Test zu wiederholen und dazu ggf. auch eine neue Blutprobe anzufordern. Dies sagt nichts über die Gesundheit des Kindes aus. Im Rahmen einer gestörten Zwillingsschwangerschaft (Versterben eines Zwillings in sehr frühen Wochen) darf der Test nicht durchgeführt werden.

Empfehlung: Der NIPT erfordert eine qualifizierte Ultraschall-Untersuchung, idealerweise vor der Blutabnahme und nach der 12. SSW.

Denn

  • Hochrisiko-Schwangerschaften für die spätere Entwicklung einer Präeklampsie könnten ohne Ersttrimesterscreening unerkannt bleiben
  • 90 Prozent der fetalen oder kindlichen Fehlbildungen sind gar nicht chromosomalen Ursprungs
  • Bei sonografisch nachgewiesenen Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und um einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.

Ein ergebnisloser NIPT ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien.

NIPT ist ein Screening-Test. Bei einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten. Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isolierten NIPT-Befund beruhen.

Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote und es liegen nur eingeschränkt Daten zur Testgüte vor.

Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt derzeit bei ca. 99,5% und ist damit höher als beim Ersttrimester-Screening (90-95%). Für die anderen beiden Trisomien (13 und 18) liegt diese Rate etwas niedriger (97% für Trisomie 18, ca. 94% für Trisomie 13).

Wann wird der NIPT von den Krankenkassen übernommen?
(Herausgeber: Gemeinsamer Bundesausschuss, www.g-ba.de)

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten für einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21. Dieser Test ist keine Routineuntersuchung. Die Kosten werden übernommen,

  • wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder
  • wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Diese Situation kann entstehen, wenn die Möglichkeit einer Trisomie eine Frau so stark belastet, dass sie dies abklären lassen möchte.

Ein Hinweis auf eine Trisomie kann sich zum Beispiel durch die normalen Vorsorgeuntersuchungen oder das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) ergeben, dass manche Frauenärztinnen und -ärzte zwischen der 12. und 14. Woche anbieten. Das ETS besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und der Bestimmung bestimmter Blutwerte der Mutter. Dies kann Hinweise auf Trisomien und andere Auffälligkeiten ergeben. Ein ETS kann eine Trisomie aber nicht sicher feststellen, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit errechnen. Ein ETS wird in der Regel nicht von den Krankenkassen bezahlt und kostet zwischen 150 und 250 Euro.

Ab Frühjahr 2020 soll der Bluttest auf Trisomien in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung kostenfrei zur Verfügung stehen. Die Frauen sollen möglichst gut informiert gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt individuell darüber entscheiden, ob sie einen nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 oder 21 durchführen wollen.

mehr Informationen dazu finden sie hier.

Liebe Patientinnen, auch wir bieten einen NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest bzw. Nicht-invasive Pränataldiagnose) in unserer Praxis an. Mit diesen Test ist es möglich, aus einer kleinen Blutprobe, lange vor der Geburt festzustellen, ob zum Beispiel eine Trisomie 21, 13 oder 18 vorliegt. Auch einige andere genetische Veränderungen lassen sich hierdurch erkennen oder ausschliessen.
Wir führen diese Test in unserer Praxis jedoch nur durch, wenn vorab eine ausführliche Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der fetalen Anatomie sowie eine ausführliche Beratung durch einen (externen) Humangenetiker erfolgt ist. Diese Beratung ist kostenfrei.
Einige gynäkologische Praxen und auch einige Humangenetiker bieten diesen Test auch ohne die Kombination mit einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung an, wir nicht.
Hintergrund ist unter anderem, dass durch einen NIPT nur ca. 5 % der möglichen Probleme erkannt oder ausgeschlossen werden können, die zum Zeitpunkt des Erst-Trimester-Screenings vorliegen können.

In der Analyse von fast 64.000 AC und 13000 CVS fand sich im risikoprofil-adjustierten Vergleich bei der AC eine eingriffsbedingte Abortfrequenz von 0,12% (95% CI, −0.05 bis 0.30%) und bei der CVS von −0,11% (95% CI, −0.29 bis 0.08%) und damit keine signifikante Erhöhung der Fehlgeburtsrate im Vergleich zum natürlichen Hintergrundrisiko. Es gibt keinen Hinweis dafür, daß die CVS weniger sicher als die AC ist. Damit ist das Abortrisiko bei AC und CVS als vernachlässigbar bzw. faktisch nicht existent zu betrachten.

Mehr dazu hier: Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis.

Durch neue diagnostische Möglichkeiten hat sich die Inanspruchnahme der pränatalen Diagnostik zum Ausschluss einer Chromosomenveränderung beim Feten in letzter Zeit enorm geändert. Die Möglichkeit durch eine Blutuntersuchung bei der Mutter kindliche Chromosomen zu untersuchen, die im mütterlichen Blut zirkulieren, wird zunehmend wahrgenommen. Damit lässt sich in vielen Fällen eine invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasserpunktion), mit dem damit verbundenen Fehlgeburtsrisiko, umgehen.

Mehr dazu von Herr Prof. Vetter hier.

Eine Infektion mit dem Cytomegalie-Virus kann fast unbemerkt verlaufen und birgt dennoch ein erhebliches Risiko für das ungeborene Leben. Das Risiko einer Infektion lässt sich durch entsprechende Hygienemassnahmen senken.

Mehr dazu hier.

Der Panorama-Test von natera und amedes

ist ein nicht-invasiver pränataler Screening-Test (NIPT) der direkt fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert und Aussagen zum Risiko von möglichen chromosomalen Störungen des Feten macht. Er ist der technologisch am fortgeschrittenste NIPT, weil er die DNA-Daten von Mutter und Fetus vergleicht und durch unikale, patentierte Bioinformatik für jeden Fall einen individuellen Risikofaktor für die mögliche Anzahl von Chromosomenkopien berechnet.

Mehr Information hier

Stehen Sie vor der Entscheidung eine vorgeburtliche Diagnostik wie Ultraschall, Risikoermittlung für Chromosomenstörungen, Nackentransparenzmessung, Feindiagnostik mit Doppler, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Fetalblutentnahme durchführen zu lassen?

Fühlen Sie sich ausreichend informiert? Wurde ein auffälliger Befund nach Pränataldiagnostik erhoben oder wurden Sie durch „Hinweiszeichen – Softmarker“ verunsichert?

Der Arbeitskreis InFoPD Berlin e.V. bietet dank einer interdisziplinären Besetzung verständliche medizinisch genetische Hintergrundinformationen an und betont den psychosozialen Kontext mit Beratungsanspruch vor Pränataldiagnostik.

Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und die damit verbundene Kenntnis von möglichen Risiken für Erkrankungen und Behinderungen des Fötus/Kindes führt in zunehmendem Maße zu schwierigen Entscheidungssituationen für Frauen und Paare, die vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch nehmen.

Der interdisziplinäre Arbeitskreis möchte Frauen / Paaren, die sich in einem Entscheidungskonflikt vor, während und nach Pränataldiagnostik befinden, durch individuelle Beratungsangebote helfen, eine für sie persönlich tragbare Lösung zu finden.

Die Möglichkeiten, gesundheitliche Einschränkungen eines ungeborenen Kindes bereits während der Schwangerschaft zu erkennen, sind Angebote, aber keine Pflicht. Mit manchen Maßnahmen wie der Diagnostik auf drohende Frühgeburt, Schwangerschaftsdiabetes, Infektionen der Vagina oder auch durch die Ultraschalluntersuchungen bei Zwillingen können während der Schwangerschaft Erkrankungen und Gefährdungen erkannt werden, für die sofort Gegenmaßnahmen ergriffen werden können und müssen. Andere vorgeburtliche Untersuchungen haben dagegen einzig das Ziel, genetische Veränderungen feststellen, deren Beseitigung nicht möglich ist. Viele Paare wünschen sich diese Untersuchungen eigentlich nur, um sicher zu sein, dass sie ein gesundes Kind bekommen werden.

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Quelle: Frauenärzte im Netz, Pressemitteilung BVF