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Pränataldiagnostik ist immer Entscheidung der Eltern, nicht der Ärzte

Die Möglichkeiten, gesundheitliche Einschränkungen eines ungeborenen Kindes bereits während der Schwangerschaft zu erkennen, sind Angebote, aber keine Pflicht. Mit manchen Maßnahmen wie der Diagnostik auf drohende Frühgeburt, Schwangerschaftsdiabetes, Infektionen der Vagina oder auch durch die Ultraschalluntersuchungen bei Zwillingen können während der Schwangerschaft Erkrankungen und Gefährdungen erkannt werden, für die sofort Gegenmaßnahmen ergriffen werden können und müssen. Andere vorgeburtliche Untersuchungen haben dagegen einzig das Ziel, genetische Veränderungen feststellen, deren Beseitigung nicht möglich ist. Viele Paare wünschen sich diese Untersuchungen eigentlich nur, um sicher zu sein, dass sie ein gesundes Kind bekommen werden.

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Quelle: Frauenärzte im Netz, Pressemitteilung BVF

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Preanatest von LifeCodexx von Trisomie 21 auf Trisomie 13 und 18 erweitert

LifeCodexx hat nun die Zulassung erweitert und bietet den Test aus mütterlichem Blut mittlerweile neben der Trisomie 21 auch auf Trisomie 13 und 18 an.

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Über tausend Frauen ließen bisher der neuen Bluttest auf Trisomie 21 durchführen

Laut DPA wurden  bei der Firma LifeCodexx seit der Zulassung rund 1000 Tests auf Trisomie 21 durchgeführt. Dabei wird lediglich eine Blutprobe der werdenden Mutter benötigt. So umgeht man das Risiko einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen).

Mehr als 150 Praxen in Deutschland, Österreich, der Schweiz und Lichtenstein bieten diesen Test an. Auch wir führen diesen Test in unserer Praxis durch.

Nach Angaben des Herstellers soll demnächst auch der Test auf Trisomie 13 und 18, die zweithäufigsten Trisomien, durchführbar sein.

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PID Prä-Implantations-Diagnostik nun legal

Am 14.11.2012 stimmte das Kabinett dem Gesetzesentwurf zu, womit die PID nun in wenigen, speziellen Fällen in Deutschland zugelassen ist.

Somit besteht die Möglichkeit Embryonen vor Einpflanzung im Rahmen einer künstlichen Befruchtung auf Erbschäden zu untersuchen, wenn wegen elterlicher Gen-Anlagen eine Tot- oder Fehlgeburt oder schwere Krankheit des Kindes wahrscheinlich ist.

In jeden Fall muss vorher eine Ethikkommission zustimmen und die Untersuchung darf nur in speziellen Zentren durchgeführt werden.

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LifeCodexx bietet Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut an

In Deutschland ist der Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nun zugelassen. Der Konstanzer Herstellers LifeCodexx bietet diesen Test an, der es erlaubt, im Zeitfenster der Nackenfaltenmessung eine fetale Trisomie 21 mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen, bzw. auszuschliessen. Dieser Test sollte den Frauen vorbehalten sein, die nach der Nackenfaltenmessung/Erst-Trimester-Screening ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 aufweisen.

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Leistungsangebot Geburtshilfe und pränatale Diagnostik

Unser Leistungsangebot an Sie umfasst die normale Schwangerenvorsorge sowie die Betreuung von Risikoschwangerschaften. Wir sorgen während der Schwangerschaft für die gesamte medizinische Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen.

 

erweiterte pränatalen Diagnostik / Pränataldiagnostik

Das Angebot der erweiterten pränatalen Diagnostik in unserer Praxis erstreckt sich vom Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung (lizenziert durch die FMF-London) und Hormondiagnostik (PAPP-A, f. ß-HCG), Präeklampsie-Diagnostik, frühem Organultraschall und fetaler Echokardiographie, über die Feindiagnostik/Organultraschall im zweiten Trimester mit fetaler Echokardiographie und farbcodierter Doppleruntersuchungen bis hin zur invasiven Diagnostik mit Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenbiopsie) und Amniocentese (Fruchtwasserpunktion).

Mit dem Voluson E10® steht uns ein modernes Hochleistungs-Ultraschallgerät zur Verfügung.

Das Voluson E10 wurde speziell für die fortschrittliche und subtile Feindiagnostik in Gynäkologie und Pränatalmedizin entwickelt. Wo komplexe Fälle nicht die Ausnahme, sondern die Regel sind. Wo schwierige diagnostische Fragen tagtäglich zu lösen sind. Wo Patienten eine umfassende Information und Beratung erwarten.

Das Voluson E10 in seiner jüngsten Version ist unser fortschrittlichstes und leistungsfähigstes Ultraschallsystem. Die innovative Radiance System Architecture erlaubt:

  • die diagnostischen Grenzen der herkömmlichen Bildgebung durch ein Mehr an Information, Klarheit und Geschwindigkeit zu überwinden,
  • hochvalide Befundungsmöglichkeiten – insbesondere bei der Bewertung komplexer kongenitaler Vitien – durch die ultraschnellen Abtastraten der weltweit ersten elektronischen 3D/4D-Matrix-Sonde in Konvexbauweise,
  • Effizienz, Messgenauigkeit und Reproduzierbarkeit mit Hilfe der Voluson-Automatisierungsfunktionen weiter zu verbessern,
  • den sicheren Datenaustausch von Ultraschallbildern und Befunden mit Patientinnen und Kollegen,

Die 3D-Oberflächendarstellung ermöglicht die photorealistische Darstellung von Oberflächen des zu untersuchenden Organs oder des Fötus. So erhält man einen Überblick über die gesamte Region und kann ggf. pathologische Befunde einer Organoberfläche sichtbar machen.

normale Untersuchungen und Beratungen während der Schwangerschaft

Alle vier Wochen (ab der 32. Woche alle vierzehn Tage) wird durch die Vorsorgeuntersuchungen Ihr Wohlbefinden und die Entwicklung des Feten kontrolliert und nach eventuelle Anzeichen auf Gesundheitsstörungen oder Gefährdung bei Mutter und Kind überprüft.

Die Erst-Untersuchung beinhaltet

  • Familien-, Eigen-, Schwangerschafts- sowie Arbeits- und Sozialanamnese
  • Allgemeinuntersuchung und gynäkologische Untersuchung
  • Blutdruckmessung und Feststellung des Körpergewichtes
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung

 

Nachfolgeuntersuchungen:

  • Gewichtskontrolle und Blutdruckbestimmung
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung
  • Kontrolle des Standes der Gebärmutter und Kontrolle der kindlichen Herzaktionen
  • Feststellung der Lage des Kindes

 

Ultraschall-Untersuchungen:

Insgesamt sind im Rahmen der Mutterschutzrichtlinien drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen:

  • von Beginn der 9. bis zum Ende der 12. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 19. bis zum Ende der 22. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 29. bis zum Ende der 32. Schwangerschaftswoche

 

Zusätzliche Untersuchungen

Durch eine Laboruntersuchung des Blutes werden unter anderem zusätzlich die Immunität und damit der Schutz vor Röteln-Embrypathie und der Blutgruppe festgestellt. Besteht eine Risikoschwangerschaft gibt es weitere Untersuchungen.

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Was ist Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik?

[singlepic id=8 w=240 h=180 float=right] Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik, auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt, sind medizinische Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient dazu, erbliche Krankheiten oder Fehlbildungen beim Ungeborenen zu erkennen.

Es gibt hierbei verschiedene Techniken: Mit Ultraschall kann der Fötus auf einem Bildschirm sichtbar gemacht werden. Auf diesen Bildern können einerseits unproblematische Werte wie z.B. Alter und Lage des Fötus ermittelt werden, andererseits können auch Abweichungen gefunden werden. Weiterlesen

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Wahrscheinlichkeit von genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen

Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten. Diese Altersgrenze lag darin begründet, dass die möglichen Risiken der invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit, Chromosomenanomalien zu entdecken, aufwog. Mittlerweile stehen vor der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese Untersuchungen zur Verfügung, um während der Frühschwangerschaft eine möglicherweise erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien zu entdecken.

Die häufigste Form einer Trisomie ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sie sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.

Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie).

In vielen Fällen einer Trisomie anderer Chromosomen führt diese Veränderung des Chromosomensatzes meist zu einer Fehlgeburt, oft in sehr frühen Schwangerschaftsstadien. Häufig wird der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben.

Wie hoch ist das Risiko einer Frau ein Kind mit einem Down-Syndrom zu bekommen (bezogen auf die Schwangerschaftswoche 13+0)?

Frauen mit 20 Jahren: Risiko 1 zu 1107

Frauen mit 25 Jahren: Risiko 1 zu 978

Frauen mit 30 Jahren: Risiko 1 zu 658

Frauen mit 35 Jahren: Risiko 1 zu 278

Frauen mit 40 Jahren: Risiko 1 zu 81

Frauen mit 45 Jahren: Risiko 1 zu 28

(dies bedeutet zum Beispiel, dass eins von 278 Kindern in der Gruppe der 35jährigen Mütter ein Down Syndrom hat)

[singlepic id=21 w=240 h=180 mode=web20 float=right]Wurde bereits in einer vorherigen Schwangerschaft eine genetische Veränderung diagnostiziert, ist das Risiko für eine chromosomale Veränderung in der aktuellen Schwangerschaft erhöht.

Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 1 von 2000 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Ein Klumpfuß kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor, wobei Jungen doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen. Neuralrohrdefekte treten (regional unterschiedlich häufig) bei 1 bis 5 auf 1000 Lebendgeburten auf. Die Gesamtinzidenz müsste dabei wesentlich höher angesetzt werden, würde man auch Schwangerschaften mit einschließen, die (aufgrund der diagnostischen Abklärung im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen) vorzeitig beendet werden.

Aber auch hier gilt nochmals zu bemerken, dass 97-98% aller Kinder gesund zur Welt kommen.

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Alternativen zur herkömmlichen Nackenfaltenmessung

Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung.

Das integrierte Screening mit Nackenfaltenmessung (SSW 11+4 und 13+6)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (1,2-2,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Das integrierte Screening ohne NT

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6)

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (2,7-6,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Quadruple-Test

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung, besonders interessant, wenn der Zeitpunkt der Nackenfaltenmessung verpasst wurde)

Parameter: AFP, HCG, freies E3, Inhibin A (1 Blutentnahme in der SSW 14+0 – 17+6)

Vorteil: Wahrscheinlichkeitsberechnung dann noch möglich, wenn der Zeitraum der Nackenfaltenmessung überschritten wurde

Nachteil: relativ häufig falsch positive Ergebnisse (9,3-12 %). „Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

 

dazu im Vergleich:

NT-Messung mit Laboruntersuchung[singlepic id=71 w=240 h=180 mode=web20 float=right]

(11. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 6,1-7,6 %

NT-Messung ohne biochemische Parameter

(13.-14. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 17-20 %

 

Die Zahlen bezüglich der „Falsch-Positiv-Rate“ beziehen sich auf Ergebnisse zweier großer Studien. Vorausgesetzt wurde eine Erkennungsrate von 85 %:

SURUSS- und FASTER-Studien (1, 2)

In der SURUSS-Studie (2003) wurden prospektiv 47.053 Schwangerschaften, darunter 101 Schwangerschaften mit Down-Syndrom untersucht. Die FASTER-Studie umfasste 33.557 Probanden (2004).

1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM.

First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003; 7 (11)

2. FASTER-Study: National Institute of Child Health and Human Development (NHICHD) 2004: Abstracts of the Society for Maternal-Fetal Medicine, 24th Annual Meeting, New Orleans

 

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Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dies gilt zum Beispiel für Frauen mit einem auffälligen Ersttrimester-Test oder wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten bekannt sind.

Das Risiko, durch die Chorionbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1-2 %. Im Einzelfall ist aber unklar, ob eine Fehlgeburt – in dieser frühen Phase der Schwangerschaft – auch ohne diesen Eingriff passiert wäre.

Die ersten Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom)) können mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Langzeit-Zellkulturen überprüfen das erste Ergebnis.

Es ist zu beachten, dass nicht jede Untersuchung auf Anhieb gelingt. Eine Punktion kann misslingen oder es kann im Labor des Humangenetischen Institutes eine Untersuchung fehlschlagen. Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.

Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniozentese erforderlich machen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse zweifelhaft sind und z. B. eine Fruchtwasserpunktion erfolgen muss, liegt bei ungefähr 2%. Das Risiko einer Fehldiagnose beträgt unter 0,2%.

Ablauf der Untersuchung

Optimalerweise sollte einige Tage vor der Punktion ein Vorgespräch und eine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Plazentalage und der anatomischen Gegebenheiten erfolgen.

Zur Punktion wird erneut per Ultraschall die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dargestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Chorionzottenbiopsie bestimmt. Nach einer oberflächlichen Betäubung wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel zum Mutterkuchen vorgeschoben und eine geringe Menge der Plazenta (Chorionzotten) entnommen.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere in den folgenden Tagen etwas schonen und schwerere körperliche Belastung vermeiden. Bettruhe ist normalerweise nicht notwendig.

Ist der Blutgruppen-Rhesus-Faktor der Mutter negativ, erhält die Patientin nach der Punktion eine Rhesus-/Anti-D-Prophylaxe.

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