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Alternativen zur herkömmlichen Nackenfaltenmessung

Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung.

Das integrierte Screening mit Nackenfaltenmessung (SSW 11+4 und 13+6)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (1,2-2,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Das integrierte Screening ohne NT

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6)

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (2,7-6,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Quadruple-Test

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung, besonders interessant, wenn der Zeitpunkt der Nackenfaltenmessung verpasst wurde)

Parameter: AFP, HCG, freies E3, Inhibin A (1 Blutentnahme in der SSW 14+0 – 17+6)

Vorteil: Wahrscheinlichkeitsberechnung dann noch möglich, wenn der Zeitraum der Nackenfaltenmessung überschritten wurde

Nachteil: relativ häufig falsch positive Ergebnisse (9,3-12 %). „Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

 

dazu im Vergleich:

NT-Messung mit Laboruntersuchung[singlepic id=71 w=240 h=180 mode=web20 float=right]

(11. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 6,1-7,6 %

NT-Messung ohne biochemische Parameter

(13.-14. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 17-20 %

 

Die Zahlen bezüglich der „Falsch-Positiv-Rate“ beziehen sich auf Ergebnisse zweier großer Studien. Vorausgesetzt wurde eine Erkennungsrate von 85 %:

SURUSS- und FASTER-Studien (1, 2)

In der SURUSS-Studie (2003) wurden prospektiv 47.053 Schwangerschaften, darunter 101 Schwangerschaften mit Down-Syndrom untersucht. Die FASTER-Studie umfasste 33.557 Probanden (2004).

1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM.

First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003; 7 (11)

2. FASTER-Study: National Institute of Child Health and Human Development (NHICHD) 2004: Abstracts of the Society for Maternal-Fetal Medicine, 24th Annual Meeting, New Orleans

 

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Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dies gilt zum Beispiel für Frauen mit einem auffälligen Ersttrimester-Test oder wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten bekannt sind.

Das Risiko, durch die Chorionbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1-2 %. Im Einzelfall ist aber unklar, ob eine Fehlgeburt – in dieser frühen Phase der Schwangerschaft – auch ohne diesen Eingriff passiert wäre.

Die ersten Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom)) können mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Langzeit-Zellkulturen überprüfen das erste Ergebnis.

Es ist zu beachten, dass nicht jede Untersuchung auf Anhieb gelingt. Eine Punktion kann misslingen oder es kann im Labor des Humangenetischen Institutes eine Untersuchung fehlschlagen. Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.

Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniozentese erforderlich machen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse zweifelhaft sind und z. B. eine Fruchtwasserpunktion erfolgen muss, liegt bei ungefähr 2%. Das Risiko einer Fehldiagnose beträgt unter 0,2%.

Ablauf der Untersuchung

Optimalerweise sollte einige Tage vor der Punktion ein Vorgespräch und eine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Plazentalage und der anatomischen Gegebenheiten erfolgen.

Zur Punktion wird erneut per Ultraschall die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dargestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Chorionzottenbiopsie bestimmt. Nach einer oberflächlichen Betäubung wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel zum Mutterkuchen vorgeschoben und eine geringe Menge der Plazenta (Chorionzotten) entnommen.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere in den folgenden Tagen etwas schonen und schwerere körperliche Belastung vermeiden. Bettruhe ist normalerweise nicht notwendig.

Ist der Blutgruppen-Rhesus-Faktor der Mutter negativ, erhält die Patientin nach der Punktion eine Rhesus-/Anti-D-Prophylaxe.

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Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese kann zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Ungeborenen gewonnen. Weiterlesen

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Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann die Chordozentese durchgeführt werden. Die Ergebnisse eine Nabelschnurpunktion geben Auskunft über zum Beispiel Infektionen des Kindes, Rhesus-Unverträglichkeiten, Neuralrohrdefekte und Veränderungen der Erbanlagen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 1 bis 3%. Weiterlesen

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AFP-Test und Triple-Test bzw. Quadruple-Test

Für diese Tests wird der Mutter in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen, das auf kindliches Eiweiß und bestimmte mütterliche Hormone untersucht wird. AFP (Alpha-Feto-Protein) ist ein Eiweiss, das vom Fetus abgeschieden wird und ins Blut der Mutter gelangt. Weiterlesen

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Feindiagnostik / Zweit-Trimester-Screening

Durch die Feindiagnostik können strukturelle Fehlbildungen oder Schäden des ungeborenen Kindes dargestellt und beschrieben werden. Normalerweise wird diese Untersuchung in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es ist jedoch in einzelnen Fällen angebracht, diese Untersuchung vorzuziehen. Weiterlesen

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Fetale Echokardiographie

Ultraschall-Untersuchung des fetalen Herzens zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft. Das Ziel ist es, Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen.

Die fetale Echokardiographie ist Bestandteil der Feindiagnostik, kann aber auch schon bereits im Rahmen der Erst-Trimester-Screening in eingeschränktem Umfang durchgeführt werden. Eine genaue Untersuchung des fetalen Herzens ist besonders wichtig, wenn es Herzfehler in Ihrer Familie gibt, und wenn beim Ultraschall in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche die fetale Nackentransparenz erhöht war.

Herzfehler stehen an der Spitze der angeborenen Fehlbildungen. Ungefähr 4 von 1000 Kindern sind betroffen. Die Entdeckung einer Herzfehlbildung oder -erkrankung kann auch ein Hinweis auf eine chromosomale Erkrankung sein, weshalb dann eine genetische Untersuchung in vielen Fällen angeschlossen werden sollte.

Bei der fetalen Echokardiographie kommen verschiedene Verfahren zum Einsatz. Neben der normalen Ultraschalltechnik wird die farbcodierte Strömungsmessungen (Farbdoppler-Sonographie) sowie Untersuchungen des kindlichen Herzrhythmus (M-Mode-Technik) angewandt. Die einzelnen Techniken werden zu Darstellung und Beurteilung der Vorhöfe, der Kammern und der großen zu- und abführenden Gefäße sowie der Klappen, der Flussrichtung und Blutflussgeschwindigkeiten an den Klappen genutzt. Auf diese Weise kann eine große Anzahl von verschiedenen möglichen Herzfehlern ausgeschlossen oder erkannt werden.

Bei Herzfehlern, die bereits während der Schwangerschaft entdeckt worden sind, kann die Geburt geplant in Zentren im Beisein von hochspezialisierten Kinderärzten stattfinden. Dies kann für das Überleben des Kindes ausschlaggebend sein.

 

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Dopplersonographie

Die Dopplersonographie ist ein besonderes Ultraschallverfahren. Dieses Verfahren basiert auf dem Doppler-Effekt, mit dessen Hilfe z. B. die Strömungsgeschwindigkeit des Blutes gemessen werden kann. Somit lässt sich die Durchblutung beim Kind, in der Nabelschnur und auch in den Gebärmuttergefäßen messen und analysieren. Weiterlesen

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3D-/4D-Ultraschall

Der 3D-/4D-Ultraschall ist eine Methode, mit der man den Fötus oder einzelne Strukturen als Volumen sehen können. 3D bedeutet, dass man die plastische Oberfläche „im Standbild“ darstellt. Es ist z. B. auch möglich das Knochenskelett 3-dimensional darzustellen. 4D bedeutet in diesem Zusammenhang, dass auch noch die Zeit, besser gesagt, die Bewegung erkennbar ist. Weiterlesen

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Wie Sie sich auf den Untersuchungstermin vorbereiten sollten:

Bei der Terminvergabe wird von uns der optimale Zeitpunkt für die Durchführung der einzelnen Untersuchungen berechnet.

Einige Tage vor einer Chorionzottenbiopsie sollte ein Gesprächs- und Ultraschalltermin vereinbart werden. Sie sollten Sich mit einigen Fragen beschäftigen: Weiterlesen

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