Beiträge

Ab Frühjahr 2020 soll der Bluttest auf Trisomien in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung kostenfrei zur Verfügung stehen. Die Frauen sollen möglichst gut informiert gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt individuell darüber entscheiden, ob sie einen nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 oder 21 durchführen wollen.

mehr Informationen dazu finden sie hier.

In der Analyse von fast 64.000 AC und 13000 CVS fand sich im risikoprofil-adjustierten Vergleich bei der AC eine eingriffsbedingte Abortfrequenz von 0,12% (95% CI, −0.05 bis 0.30%) und bei der CVS von −0,11% (95% CI, −0.29 bis 0.08%) und damit keine signifikante Erhöhung der Fehlgeburtsrate im Vergleich zum natürlichen Hintergrundrisiko. Es gibt keinen Hinweis dafür, daß die CVS weniger sicher als die AC ist. Damit ist das Abortrisiko bei AC und CVS als vernachlässigbar bzw. faktisch nicht existent zu betrachten.

Mehr dazu hier: Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis.

Der Panorama-Test von natera und amedes

ist ein nicht-invasiver pränataler Screening-Test (NIPT) der direkt fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert und Aussagen zum Risiko von möglichen chromosomalen Störungen des Feten macht. Er ist der technologisch am fortgeschrittenste NIPT, weil er die DNA-Daten von Mutter und Fetus vergleicht und durch unikale, patentierte Bioinformatik für jeden Fall einen individuellen Risikofaktor für die mögliche Anzahl von Chromosomenkopien berechnet.

Mehr Information hier

Stehen Sie vor der Entscheidung eine vorgeburtliche Diagnostik wie Ultraschall, Risikoermittlung für Chromosomenstörungen, Nackentransparenzmessung, Feindiagnostik mit Doppler, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Fetalblutentnahme durchführen zu lassen?

Fühlen Sie sich ausreichend informiert? Wurde ein auffälliger Befund nach Pränataldiagnostik erhoben oder wurden Sie durch „Hinweiszeichen – Softmarker“ verunsichert?

Der Arbeitskreis InFoPD Berlin e.V. bietet dank einer interdisziplinären Besetzung verständliche medizinisch genetische Hintergrundinformationen an und betont den psychosozialen Kontext mit Beratungsanspruch vor Pränataldiagnostik.

Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und die damit verbundene Kenntnis von möglichen Risiken für Erkrankungen und Behinderungen des Fötus/Kindes führt in zunehmendem Maße zu schwierigen Entscheidungssituationen für Frauen und Paare, die vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch nehmen.

Der interdisziplinäre Arbeitskreis möchte Frauen / Paaren, die sich in einem Entscheidungskonflikt vor, während und nach Pränataldiagnostik befinden, durch individuelle Beratungsangebote helfen, eine für sie persönlich tragbare Lösung zu finden.

Die Möglichkeiten, gesundheitliche Einschränkungen eines ungeborenen Kindes bereits während der Schwangerschaft zu erkennen, sind Angebote, aber keine Pflicht. Mit manchen Maßnahmen wie der Diagnostik auf drohende Frühgeburt, Schwangerschaftsdiabetes, Infektionen der Vagina oder auch durch die Ultraschalluntersuchungen bei Zwillingen können während der Schwangerschaft Erkrankungen und Gefährdungen erkannt werden, für die sofort Gegenmaßnahmen ergriffen werden können und müssen. Andere vorgeburtliche Untersuchungen haben dagegen einzig das Ziel, genetische Veränderungen feststellen, deren Beseitigung nicht möglich ist. Viele Paare wünschen sich diese Untersuchungen eigentlich nur, um sicher zu sein, dass sie ein gesundes Kind bekommen werden.

mehr dazu hier

Quelle: Frauenärzte im Netz, Pressemitteilung BVF

Laut DPA wurden  bei der Firma LifeCodexx seit der Zulassung rund 1000 Tests auf Trisomie 21 durchgeführt. Dabei wird lediglich eine Blutprobe der werdenden Mutter benötigt. So umgeht man das Risiko einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen).

Mehr als 150 Praxen in Deutschland, Österreich, der Schweiz und Lichtenstein bieten diesen Test an. Auch wir führen diesen Test in unserer Praxis durch.

Nach Angaben des Herstellers soll demnächst auch der Test auf Trisomie 13 und 18, die zweithäufigsten Trisomien, durchführbar sein.

Mehr dazu hier.

In Deutschland ist der Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nun zugelassen. Der Konstanzer Herstellers LifeCodexx bietet diesen Test an, der es erlaubt, im Zeitfenster der Nackenfaltenmessung eine fetale Trisomie 21 mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen, bzw. auszuschliessen. Dieser Test sollte den Frauen vorbehalten sein, die nach der Nackenfaltenmessung/Erst-Trimester-Screening ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 aufweisen.

Mehr dazu hier.

 

Unser Leistungsangebot an Sie umfasst die normale Schwangerenvorsorge sowie die Betreuung von Risikoschwangerschaften. Wir sorgen während der Schwangerschaft für die gesamte medizinische Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen.

 

erweiterte pränatalen Diagnostik / Pränataldiagnostik

Das Angebot der erweiterten pränatalen Diagnostik in unserer Praxis erstreckt sich vom Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung (lizenziert durch die FMF-London) und Hormondiagnostik (PAPP-A, f. ß-HCG), frühem Organultraschall und fetaler Echokardiographie, über die Feindiagnostik/Organultraschall im zweiten Trimester mit fetaler Echokardiographie und farbcodierter Doppleruntersuchungen bis hin zur invasiven Diagnostik mit Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenbiopsie) und Amniocentese (Fruchtwasserpunktion).

Mit dem Voluson E8® steht uns ein modernes Hochleistungs-Ultraschallgerät zur Verfügung.

Die neue State-of-the-Art-Platform Voluson® E8 ist ein erstklassiges Sonographiesystem für die Frauenheilkunde, das völlig neuartige Diagnose-Tools besitzt, mit denen Bilder einer bisher nie dagewesenen Qualität erzeugt und somit weitere Fragestellungen bereits in die Ersttrimesterdiagnostik vorverlegt werden können. Ferner legt es den Grundstein für weitere Innovationen in der Zukunft.

Eine komplett neue 4D Transvaginalsonde hilft bei der Visualisierung und Erkennung von fetalen Fehlbildungen zu einem früheren Zeitpunkt denn je und bietet eine verbesserte Diagnosesicherheit bei komplexen gynäkologischen Untersuchungen.

Die 3D-Oberflächendarstellung ermöglicht die photorealistische Darstellung von Oberflächen des zu untersuchenden Organs oder des Fötus. So erhält man einen Überblick über die gesamte Region und kann ggf. pathologische Befunde einer Organoberfläche sichtbar machen.

 

normale Untersuchungen und Beratungen während der Schwangerschaft

Alle vier Wochen (ab der 32. Woche alle vierzehn Tage) wird durch die Vorsorgeuntersuchungen Ihr Wohlbefinden und die Entwicklung des Feten kontrolliert und nach eventuelle Anzeichen auf Gesundheitsstörungen oder Gefährdung bei Mutter und Kind überprüft.

Die Erst-Untersuchung beinhaltet

  • Familien-, Eigen-, Schwangerschafts- sowie Arbeits- und Sozialanamnese
  • Allgemeinuntersuchung und gynäkologische Untersuchung
  • Blutdruckmessung und Feststellung des Körpergewichtes
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung

 

Nachfolgeuntersuchungen:

  • Gewichtskontrolle und Blutdruckbestimmung
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung
  • Kontrolle des Standes der Gebärmutter und Kontrolle der kindlichen Herzaktionen
  • Feststellung der Lage des Kindes

 

Ultraschall-Untersuchungen:

Insgesamt sind im Rahmen der Mutterschutzrichtlinien drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen:

  • von Beginn der 9. bis zum Ende der 12. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 19. bis zum Ende der 22. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 29. bis zum Ende der 32. Schwangerschaftswoche

 

Zusätzliche Untersuchungen

Durch eine Laboruntersuchung des Blutes werden unter anderem zusätzlich die Immunität und damit der Schutz vor Röteln-Embrypathie und der Blutgruppe festgestellt. Besteht eine Risikoschwangerschaft gibt es weitere Untersuchungen.

Wir arbeiten in unserer Praxis mit einer Hebamme zusammen, die Sie mit mir gemeinsam gerne in Ihrer Schwangerschaft betreut. Zur Erleichterung von Schwangerschaftsproblemen und zur Geburtsvorbereitung wird in unserer Praxis auch die Akupunktur durchgeführt.

 

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dies gilt zum Beispiel für Frauen mit einem auffälligen Ersttrimester-Test oder wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten bekannt sind.

Das Risiko, durch die Chorionbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1-2 %. Im Einzelfall ist aber unklar, ob eine Fehlgeburt – in dieser frühen Phase der Schwangerschaft – auch ohne diesen Eingriff passiert wäre.

Die ersten Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom)) können mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Langzeit-Zellkulturen überprüfen das erste Ergebnis.

Es ist zu beachten, dass nicht jede Untersuchung auf Anhieb gelingt. Eine Punktion kann misslingen oder es kann im Labor des Humangenetischen Institutes eine Untersuchung fehlschlagen. Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.

Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniozentese erforderlich machen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse zweifelhaft sind und z. B. eine Fruchtwasserpunktion erfolgen muss, liegt bei ungefähr 2%. Das Risiko einer Fehldiagnose beträgt unter 0,2%.

Ablauf der Untersuchung

Optimalerweise sollte einige Tage vor der Punktion ein Vorgespräch und eine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Plazentalage und der anatomischen Gegebenheiten erfolgen.

Zur Punktion wird erneut per Ultraschall die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dargestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Chorionzottenbiopsie bestimmt. Nach einer oberflächlichen Betäubung wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel zum Mutterkuchen vorgeschoben und eine geringe Menge der Plazenta (Chorionzotten) entnommen.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere in den folgenden Tagen etwas schonen und schwerere körperliche Belastung vermeiden. Bettruhe ist normalerweise nicht notwendig.

Ist der Blutgruppen-Rhesus-Faktor der Mutter negativ, erhält die Patientin nach der Punktion eine Rhesus-/Anti-D-Prophylaxe.