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Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Zwischen medizinischem Fortschritt und gesellschaftlicher Debatte

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist für viele werdende Eltern eine wichtige Option in der Schwangerschaft. Seit 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland unter bestimmten Voraussetzungen die Kosten für diesen Bluttest. Er kann früh Hinweise darauf geben, ob beim ungeborenen Kind ein erhöhtes Risiko für Trisomien wie das Down-Syndrom besteht.

Quelle

Doch aktuell wird der NIPT nicht nur medizinisch diskutiert – sondern auch politisch und gesellschaftlich intensiv hinterfragt.

Warum der Test politisch diskutiert wird

Im Frühjahr 2026 hat sich der Bundestag erneut mit dem NIPT beschäftigt. Hintergrund ist die Sorge, dass der Test häufiger eingesetzt wird als ursprünglich gedacht. Tatsächlich zeigen Daten, dass inzwischen etwa jede zweite Schwangere den Test nutzt.

Einige Abgeordnete befürchten, dass sich der NIPT still und schleichend zu einer Art Standarduntersuchung entwickelt. Eigentlich ist er aber nur für individuelle Situationen vorgesehen – also dann, wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt entscheidet, dass der Test sinnvoll ist.

Worum es in der Diskussion geht

Die aktuelle Debatte geht weit über medizinische Fragen hinaus. Es geht auch um ethische und gesellschaftliche Themen:

  • Wird durch den Test indirekt Druck auf Schwangere ausgeübt, ihn durchführen zu lassen?
  • Wie frei ist die Entscheidung wirklich, wenn der Test leicht verfügbar und von der Kasse bezahlt wird?
  • Und: Wie verändert der Test den gesellschaftlichen Blick auf Menschen mit Behinderung?

Einige Politiker warnen, dass der NIPT zu einer Routine werden könnte – und damit zu einer Art „Screening“ auf bestimmte genetische Merkmale. Andere betonen dagegen das Recht der Eltern auf Information und Selbstbestimmung.

Was das konkret für Sie bedeutet

Für Schwangere ist wichtig zu wissen:
Der NIPT ist kein Pflichtprogramm. Auch wenn er heute leichter zugänglich ist, bleibt er eine freiwillige Entscheidung.

Gleichzeitig zeigt die politische Diskussion, wie wichtig eine gute Aufklärung ist. Denn:

  • Der Test liefert Wahrscheinlichkeiten, keine Diagnosen
  • Auffällige Ergebnisse müssen weiter abgeklärt werden
  • Und nicht alle möglichen Erkrankungen oder Besonderheiten werden erfasst

Experten betonen außerdem, dass andere Untersuchungen – wie der Ultraschall – weiterhin sehr wichtig bleiben.

Mehr Begleitung und klare Regeln geplant

Um die Entwicklung besser zu verstehen, fordern Politiker nun ein sogenanntes „Monitoring“. Das bedeutet: Es soll systematisch untersucht werden, wie oft der Test genutzt wird, wie er Entscheidungen beeinflusst und welche Folgen das für die Gesellschaft hat.

Quelle

Fazit

Der NIPT ist ein medizinischer Fortschritt, der viele Chancen bietet – aber auch neue Fragen aufwirft. Die aktuelle politische Diskussion zeigt: Es geht nicht nur um Technik, sondern auch um Werte, Verantwortung und persönliche Entscheidungen.

Für Sie als werdende Mutter zählt vor allem: Informieren Sie sich in Ruhe, lassen Sie sich beraten und entscheiden Sie selbst, was für Sie und Ihre Situation richtig ist.

Quelle: Zusammenfassung und Einordnung basierend auf Berichten und Analysen u. a. aus Bundestagsdebatten und Fachartikeln (z. B. coliquio.de) sowie aktuellen Medienberichten zur NIPT-Diskussion.

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Aktuelle Ringelröteln-Infektionswelle: DEGUM warnt vor Ausbreitung

Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) weist auf eine aktuelle Infektionswelle mit Ringelröteln in Deutschland hin. Diese Infektionskrankheit, verursacht durch das Parvovirus B19, ist besonders für Schwangere und immungeschwächte Personen gefährlich.

Symptome und Übertragung

Ringelröteln, auch Erythema infectiosum genannt, manifestieren sich meist durch einen charakteristischen Hautausschlag, der zunächst im Gesicht beginnt und sich später auf den Körper ausbreitet. Weitere Symptome können Fieber, Gelenkschmerzen und Müdigkeit sein. Das Virus wird hauptsächlich durch Tröpfcheninfektion übertragen, zum Beispiel beim Husten oder Niesen.

Risiken für Schwangere

Für Schwangere besteht ein erhöhtes Risiko, da eine Infektion schwere Folgen für das ungeborene Kind haben kann, wie eine Anämie (Blutarmut) bis hin zum Hydrops fetalis (eine schwere Flüssigkeitsansammlung in Geweben des Fötus) oder sogar Fehlgeburten. Die DEGUM betont daher die Bedeutung frühzeitiger Diagnose und regelmäßiger Ultraschalluntersuchungen, um Komplikationen zu vermeiden.

Präventionsmaßnahmen

Die DEGUM empfiehlt präventive Maßnahmen wie gründliches Händewaschen und das Vermeiden von Kontakt mit infizierten Personen. In Gemeinschaftseinrichtungen wie Kindergärten und Schulen sollten strenge Hygienevorschriften beachtet werden, um die Ausbreitung des Virus einzudämmen. Besonders für Schwangere ist es ratsam, engen Kontakt mit erkrankten Kindern zu vermeiden.

Diagnostik und Behandlung

Ringelröteln können pränatal durch Ultraschalluntersuchungen und serologische Tests erkannt werden. Bei einer schwangeren Frau, die mit dem Parvovirus B19 infiziert ist, können regelmäßige Ultraschalluntersuchungen Hinweise auf mögliche Komplikationen beim Fötus liefern. Zeichen wie Hydrops fetalis (eine Ansammlung von Flüssigkeit in den Geweben des Fötus) können sichtbar sein. Serologische Tests können außerdem das Vorhandensein von Antikörpern gegen das Virus im Blut der Mutter nachweisen, was auf eine aktuelle oder frühere Infektion hinweist.

Fazit

Die aktuelle Infektionswelle von Ringelröteln ist ein ernstzunehmendes Gesundheitsproblem. DEGUM ruft daher zur Wachsamkeit und zu präventiven Maßnahmen auf, um besonders gefährdete Gruppen wie Schwangere und immungeschwächte Personen zu schützen. Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen und frühzeitige Diagnosen können helfen, die Risiken für das ungeborene Kind zu minimieren und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.

Weitere Informationen finden Sie auf der Webseite der DEGUM hier

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Nackenfaltenmessung / Erst-Trimester-Screening

Erst-Trimester-Screening / Frühe Feindiagnostik

Neben der Risikoberechnung auf genetische Veränderungen wird im Rahmen des Erst-Trimester-Screenings u. a. auch eine frühe Organ-Untersuchung durchgeführt.

Durch die immer besser werdende Auflösung der Ultraschallgerät ist auch in dieser frühen Phase der Schwangerschaft die Möglichkeit gegeben, sich die Organe wie Gehirn, Herz, Wirbelsäule, Bauchwand, Arme und Beine zu beurteilen.  Somit lassen sich ein Grossteil der möglichen organischen Fehlbildungen bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel ausschliessen oder ggf. erkennen.

Eine u. U. frühe Diagosestellung erlaubt es den werden Eltern sich frühzeitig mit der Situation auseinanderzu etzen und sich frühzeitig und umfassend u. a. durch Kinderärzte, Humangenetiker und Geburtsmediziner beraten zu lassen.

Auf Grund der aber trotzdem begrenzten Aussage in dieser frühen Phase der Schwangerschaft ersetzt dies nicht das Zweit-Trimester-Screening, die Feindiagnostik um die 22. Schwangerschaftswoche.

 

Präeklampsie-Screening

Zu keinem Zeitpunkt der Schwangerschaft lässt sich das Risiko für eine Präeklampsie / Bluthochdruckerkrankung der werdenden Mutter so gut bestimmen, wie im Rahmen des Erst-Trimester-Screenings. Dazu wird auch der PAPP-A-Wert (Blut-Labor-Untersuchung) herangezogen. Früh erkannt lässt sich die Situation durch die Gabe von 100-150 mg Aspirin (ASS) verbessern. Diese Prophylaxe sollte jedoch vor der 16. Schwangerschaftswoche begonnen werden, um einen positiven Effekt zu erreichen.

Weiterhin lässt sich durch die selben Faktoren das Risiko für eine fetale Wachstumsverzögerung berechnen.

 

„Nackenfalten-Messung“

Die Begriffe Nackenfalte, Nackentransparenz, Nackenödem, NT oder Nuchal Translucency werden gleichbedeutend verwendet. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems. Föten mit einer Trisomie 21 oder einen schweren Herzfehler zeigen eine verzögerte Lymphgefäßentwicklung bzw. einem erschwerten Lymphabfluß. Im Verlauf der Schwangerschaft bildet sich die Lymphflüssigkeit zurück.

Die Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackenfalte ist zwischen der 11+4 und 13+6 SSW möglich, jedoch optimaler Weise in der letzten Woche des beschrieben Zeitraum durchzuführen. Zu diesem Zeitpunkt besteht die Möglichkeit neben einem Hinweis auf genetische Erkrankungen auch angeborene Fehlbildungen, wie z. B. schwere Herzfehler, Extremitäten- oder Hirnfehlbildungen zu erkennen.

Keine nichtinvasive Methode hat eine solch hohe Erkennungsrate von Risikoschwangerschaften (bzgl. Chromosomenstörungen) wie das Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung. Das Risiko für eine Chromosomenstörung oder einen Herzfehler ist mit zunehmender Dicke der Nackenfalte (Nackentransparenz) vergesellschaftet. Es gibt jedoch keinen Grenzwert in Millimetern.

Neben der Nackenfalte können noch weitere „Marker“ wie das Nasenbein und verschiedene Blutflussmuster zur Risikoeinschätzung herangezogen werden. Zusätzlich besteht die Möglichkeit der Laboruntersuchungen. Bei dieser Laboruntersuchung werden zwei Werte aus dem mütterlichen Blut bestimmt. Das PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und das fβ-HCG (freie ß-Untereinheit des Schwangerschaftshormons humanes Choriongonadotropin) werden mit Normwerten der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen. Die Kombination aus Nackenfaltenmessung, PAPP-A und fβ-HCG sowie Schwangerschaftswoche und Lebensalter der werdenden Mutter werden „Combined-Test“ genannt.

Das „adjustierte Risiko“

Fasst man alle Faktoren zusammen (Alter der werdenden Mutter, Größe des Feten, Schwangerschaftsalter, Nackenfaltenmessung, Laborergebnisse, ggf. Darstellung des Nasenbeines und Beurteilung gewisser Blutflussmuster sowie die geburtshilfliche Vorgeschichte der werdenden Mutter), so kann mit Hilfe eines lizenzierten Computerprogramms ein individuelles, abschließendes Risiko berechnet werden. Dieses Risiko wird als „adjustiertes Risiko“ bezeichnet.

Erkennungsrate

Durch den Combined-Test können nach Studien 87 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegen muss, sondern lediglich, dass diese einer Risikogruppe angehört.

Unauffällige Ergebnisse andererseits keine Garantie für ein gesundes Kind. Bei ca. 5% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 liegt das berechnete Risiko außerhalb der Risikogruppe (> 1:300)

Ein sicherer Ausschluss von Chromosomenveränderung ist in jedem Fall nur durch invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich.

 

Dazu im Vergleich:

Wird ein Screening allein mit dem mütterlichen Alter durchgeführt, entdeckt man ca. 30% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Nackenfaltenmessung durchgeführt, entdeckt man ca. 80% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Blutuntersuchung auf PAPP-A und freies β-HCG durchgeführt, entdeckt man ca. 60% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Der optimale Zeitpunkt zur Durchführung dieser Untersuchung ist in der 14. Schwangerschaftswoche und wird mit Ihnen bei der Terminvergabe anhand Ihrer Angabe berechnet.

Unsere Praxis ist lizenziert durch die Fetal Medicine Foundation London – http://www.fetalmedicine.com/

 

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NIPT als Kassenleistung

Die Blutuntersuchung im Rahmen des NIPT (cf-DNA- Diagnostik, z.B. Veracity-Test, Harmony-Test, Praena-Test)

Das Ergebnis des nicht-invasiven Pränatal-Tests (NIPT, Veracity®, Harmony®-Test, PraenaTest® etc) und seine Grenzen

Während der Schwangerschaft gehen aus der Plazenta (Mutterkuchen) ständig geringe Mengen der Erbsubstanz (DNA) ins mütterliche Blut über. Diese Bruchstücke werden isoliert, ihrer Herkunft nach sortiert und gezählt. Findet man einen normal hohen Anteil, so ist die Wahrscheinlichkeit für die betreffende Chromosomenstörung gering. Ein jedoch über eine bestimmte Grenze hinaus erhöhter Anteil dieser DNA-Bruchstücke weist dann auf ein drittes Chromosom (Trisomie) hin.

Durch den NIPT wird das Vorhandensein einer Trisomie 21, 13 oder 18 (das Chromosom ist in den Körperzellen nicht zweimal (Normalbefund), sondern dreimal vorhanden) oder Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (z. B. Klinefelter-Syndrom) untersucht.

Andere Chromosomenstörungen als die genannten werden durch die NIPT derzeit nicht erfasst, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können. Auch sollten Sie wissen, dass es seltene Formen von Trisomien gibt, die durch diesen Test nicht sicher erkannt werden können. Hierbei handelt es sich um Chromosomenanomalien, bei denen nur Teile des Chromosoms dreimal statt zweimal vorliegen oder aber, wenn nur Teile des kindlichen Körpers das Chromosom in dreifacher Ausfertigung aufweisen.

Da der Test also

  • prinzipiell nicht alle Chromosomenstörungen erfasst
  • Fragmente der Erbsubstanz testet, die aus dem Mutterkuchen, jedoch nicht vom Kind selbst stammen
  • ein Laborverfahren darstellt, welches nicht den vollständigen Chromosomensatz, sondern vervielfältigte DNA-Fragmente (d.h. nur Teile der fetalen Erbsubstanz) untersucht

kann dieses Bestimmungsverfahren eine Chromosomenstörung weder mit 100%iger Sicherheit erkennen noch mit 100%iger Sicherheit ausschließen. Es kann also – wenngleich selten – passieren, dass z. B. ein Down-Syndrom nicht erkannt wird (falsch-negativ) oder aber fälschlicherweise ein Down-Syndrom ausgewiesen wird, obwohl der Fetus in Wirklichkeit nicht betroffen ist (falsch-positiv).

Die Falsch-positiv-Rate liegt bei ca. 0,1% (es wird fälschlicherweise ein z. B. Down-Syndrom ausgewiesen, obwohl der Fetus in Wirklichkeit nicht betroffen ist).

In seltenen Fällen (frühe SSW, hoher BMI) kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig werden, den Test zu wiederholen und dazu ggf. auch eine neue Blutprobe anzufordern. Dies sagt nichts über die Gesundheit des Kindes aus. Im Rahmen einer gestörten Zwillingsschwangerschaft (Versterben eines Zwillings in sehr frühen Wochen) darf der Test nicht durchgeführt werden.

Empfehlung: Der NIPT erfordert eine qualifizierte Ultraschall-Untersuchung, idealerweise vor der Blutabnahme und nach der 12. SSW.

Denn

  • Hochrisiko-Schwangerschaften für die spätere Entwicklung einer Präeklampsie könnten ohne Ersttrimesterscreening unerkannt bleiben
  • 90 Prozent der fetalen oder kindlichen Fehlbildungen sind gar nicht chromosomalen Ursprungs
  • Bei sonografisch nachgewiesenen Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und um einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.

Ein ergebnisloser NIPT ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien.

NIPT ist ein Screening-Test. Bei einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten. Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isolierten NIPT-Befund beruhen.

Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote und es liegen nur eingeschränkt Daten zur Testgüte vor.

Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt derzeit bei ca. 99,5% und ist damit höher als beim Ersttrimester-Screening (90-95%). Für die anderen beiden Trisomien (13 und 18) liegt diese Rate etwas niedriger (97% für Trisomie 18, ca. 94% für Trisomie 13).

Wann wird der NIPT von den Krankenkassen übernommen?
(Herausgeber: Gemeinsamer Bundesausschuss, www.g-ba.de)

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten für einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21. Dieser Test ist keine Routineuntersuchung. Die Kosten werden übernommen,

  • wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder
  • wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Diese Situation kann entstehen, wenn die Möglichkeit einer Trisomie eine Frau so stark belastet, dass sie dies abklären lassen möchte.

Ein Hinweis auf eine Trisomie kann sich zum Beispiel durch die normalen Vorsorgeuntersuchungen oder das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) ergeben, dass manche Frauenärztinnen und -ärzte zwischen der 12. und 14. Woche anbieten. Das ETS besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und der Bestimmung bestimmter Blutwerte der Mutter. Dies kann Hinweise auf Trisomien und andere Auffälligkeiten ergeben. Ein ETS kann eine Trisomie aber nicht sicher feststellen, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit errechnen. Ein ETS wird in der Regel nicht von den Krankenkassen bezahlt und kostet zwischen 150 und 250 Euro.

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Versicherteninformation zum vorgeburtlichen Bluttest auf Trisomien / NIPT liegt nun vor

Ab Frühjahr 2020 soll der Bluttest auf Trisomien in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung kostenfrei zur Verfügung stehen. Die Frauen sollen möglichst gut informiert gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt individuell darüber entscheiden, ob sie einen nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 oder 21 durchführen wollen.

mehr Informationen dazu finden sie hier.

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NIPT „Bluttest“ in unserer Praxis

Liebe Patientinnen, auch wir bieten einen NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest bzw. Nicht-invasive Pränataldiagnose) in unserer Praxis an. Mit diesen Test ist es möglich, aus einer kleinen Blutprobe, lange vor der Geburt festzustellen, ob zum Beispiel eine Trisomie 21, 13 oder 18 vorliegt. Auch einige andere genetische Veränderungen lassen sich hierdurch erkennen oder ausschliessen.
Wir führen diese Test in unserer Praxis jedoch nur durch, wenn vorab eine ausführliche Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der fetalen Anatomie sowie eine ausführliche Beratung durch einen (externen) Humangenetiker erfolgt ist. Diese Beratung ist kostenfrei.
Einige gynäkologische Praxen und auch einige Humangenetiker bieten diesen Test auch ohne die Kombination mit einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung an, wir nicht.
Hintergrund ist unter anderem, dass durch einen NIPT nur ca. 5 % der möglichen Probleme erkannt oder ausgeschlossen werden können, die zum Zeitpunkt des Erst-Trimester-Screenings vorliegen können.

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neue Zahlen zu den Risiken der diagnostischen Punktion (Amniozentese – AC, Chorionzottenbiopsie – CVS)

In der Analyse von fast 64.000 AC und 13000 CVS fand sich im risikoprofil-adjustierten Vergleich bei der AC eine eingriffsbedingte Abortfrequenz von 0,12% (95% CI, −0.05 bis 0.30%) und bei der CVS von −0,11% (95% CI, −0.29 bis 0.08%) und damit keine signifikante Erhöhung der Fehlgeburtsrate im Vergleich zum natürlichen Hintergrundrisiko. Es gibt keinen Hinweis dafür, daß die CVS weniger sicher als die AC ist. Damit ist das Abortrisiko bei AC und CVS als vernachlässigbar bzw. faktisch nicht existent zu betrachten.

Mehr dazu hier: Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis.

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Genetik für jedes Kind – muss, soll, darf, will man alles wissen?

Durch neue diagnostische Möglichkeiten hat sich die Inanspruchnahme der pränatalen Diagnostik zum Ausschluss einer Chromosomenveränderung beim Feten in letzter Zeit enorm geändert. Die Möglichkeit durch eine Blutuntersuchung bei der Mutter kindliche Chromosomen zu untersuchen, die im mütterlichen Blut zirkulieren, wird zunehmend wahrgenommen. Damit lässt sich in vielen Fällen eine invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasserpunktion), mit dem damit verbundenen Fehlgeburtsrisiko, umgehen.

Mehr dazu von Herr Prof. Vetter hier.

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Zweiter nicht-invasiver Test zur Analyse der fetalen DNA im mütterlichen Blut auf dem Markt

Der Panorama-Test von natera und amedes

ist ein nicht-invasiver pränataler Screening-Test (NIPT) der direkt fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert und Aussagen zum Risiko von möglichen chromosomalen Störungen des Feten macht. Er ist der technologisch am fortgeschrittenste NIPT, weil er die DNA-Daten von Mutter und Fetus vergleicht und durch unikale, patentierte Bioinformatik für jeden Fall einen individuellen Risikofaktor für die mögliche Anzahl von Chromosomenkopien berechnet.

Mehr Information hier

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