Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dies gilt zum Beispiel für Frauen mit einem auffälligen Ersttrimester-Test oder wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten bekannt sind.
Das Risiko, durch die Chorionbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1-2 %. Im Einzelfall ist aber unklar, ob eine Fehlgeburt – in dieser frühen Phase der Schwangerschaft – auch ohne diesen Eingriff passiert wäre.
Die ersten Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom)) können mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Langzeit-Zellkulturen überprüfen das erste Ergebnis.
Es ist zu beachten, dass nicht jede Untersuchung auf Anhieb gelingt. Eine Punktion kann misslingen oder es kann im Labor des Humangenetischen Institutes eine Untersuchung fehlschlagen. Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.
Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniozentese erforderlich machen.
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse zweifelhaft sind und z. B. eine Fruchtwasserpunktion erfolgen muss, liegt bei ungefähr 2%. Das Risiko einer Fehldiagnose beträgt unter 0,2%.
Ablauf der Untersuchung
Optimalerweise sollte einige Tage vor der Punktion ein Vorgespräch und eine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Plazentalage und der anatomischen Gegebenheiten erfolgen.
Zur Punktion wird erneut per Ultraschall die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dargestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Chorionzottenbiopsie bestimmt. Nach einer oberflächlichen Betäubung wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel zum Mutterkuchen vorgeschoben und eine geringe Menge der Plazenta (Chorionzotten) entnommen.
Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere in den folgenden Tagen etwas schonen und schwerere körperliche Belastung vermeiden. Bettruhe ist normalerweise nicht notwendig.
Ist der Blutgruppen-Rhesus-Faktor der Mutter negativ, erhält die Patientin nach der Punktion eine Rhesus-/Anti-D-Prophylaxe.