Die Begriffe Nackenfalte, Nackentransparenz, Nackenödem, NT oder Nuchal Translucency werden gleichbedeutend verwendet. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems. Föten mit einer Trisomie 21 oder einen schweren Herzfehler zeigen eine verzögerte Lymphgefäßentwicklung bzw. einem erschwerten Lymphabfluß. Im Verlauf der Schwangerschaft bildet sich die Lymphflüssigkeit zurück.

Die Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackenfalte ist zwischen der 11+4 und 13+6 SSW möglich, jedoch optimaler Weise in der letzten Woche des beschrieben Zeitraum durchzuführen. Zu diesem Zeitpunkt besteht die Möglichkeit neben einem Hinweis auf genetische Erkrankungen auch angeborene Fehlbildungen, wie z. B. schwere Herzfehler, Extremitäten- oder Hirnfehlbildungen zu erkennen.

Keine nichtinvasive Methode hat eine solch hohe Erkennungsrate von Risikoschwangerschaften (bzgl. Chromosomenstörungen) wie das Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung. Das Risiko für eine Chromosomenstörung oder einen Herzfehler ist mit zunehmender Dicke der Nackenfalte (Nackentransparenz) vergesellschaftet. Es gibt jedoch keinen Grenzwert in Millimetern.

Neben der Nackenfalte können noch weitere „Marker“ wie das Nasenbein und verschiedene Blutflussmuster zur Risikoeinschätzung herangezogen werden. Zusätzlich besteht die Möglichkeit der Laboruntersuchungen. Bei dieser Laboruntersuchung werden zwei Werte aus dem mütterlichen Blut bestimmt. Das PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und das fβ-HCG (freie ß-Untereinheit des Schwangerschaftshormons humanes Choriongonadotropin) werden mit Normwerten der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen. Die Kombination aus Nackenfaltenmessung, PAPP-A und fβ-HCG sowie Schwangerschaftswoche und Lebensalter der werdenden Mutter werden „Combined-Test“ genannt.

Das „adjustierte Risiko“ und der Grenzwert

Fasst man alle Faktoren zusammen (Alter der werdenden Mutter, Größe des Feten, Schwangerschaftsalter, Nackenfaltenmessung, Laborergebnisse, ggf. Darstellung des Nasenbeines und Beurteilung gewisser Blutflussmuster sowie die geburtshilfliche Vorgeschichte der werdenden Mutter), so kann mit Hilfe eines lizenzierten Computerprogramms ein individuelles, abschließendes Risiko berechnet werden. Dieses Risiko wird als „adjustiertes Risiko“ bezeichnet. Liegt das adjustierte Risiko höher als der Grenzwert von 1:300 (z. B. bei 1:250) so erfolgt die Empfehlung zu einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese). Bei einem Risikowert, der geringer als 1:300 liegt (z. B. 1:700), lautet die Empfehlung, die Feindiagnostik in der 20. – 22. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen.

Erkennungsrate

Durch den Combined-Test können nach Studien 87 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegen muss, sondern lediglich, dass diese einer Risikogruppe angehört.

Unauffällige Ergebnisse andererseits keine Garantie für ein gesundes Kind. Bei ca. 5% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 liegt das berechnete Risiko außerhalb der Risikogruppe (> 1:300)

Ein sicherer Ausschluss von Chromosomenveränderung ist in jedem Fall nur durch invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich.

Dazu im Vergleich:

Wird ein Screening allein mit dem mütterlichen Alter durchgeführt, entdeckt man ca. 30% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Nackenfaltenmessung durchgeführt, entdeckt man ca. 80% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Blutuntersuchung auf PAPP-A und freies β-HCG durchgeführt, entdeckt man ca. 60% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Der optimale Zeitpunkt zur Durchführung dieser Untersuchung ist in der 14. Schwangerschaftswoche und wird mit Ihnen bei der Terminvergabe anhand Ihrer Angabe berechnet.

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