LifeCodexx hat nun die Zulassung erweitert und bietet den Test aus mütterlichem Blut mittlerweile neben der Trisomie 21 auch auf Trisomie 13 und 18 an.
Laut DPA wurden bei der Firma LifeCodexx seit der Zulassung rund 1000 Tests auf Trisomie 21 durchgeführt. Dabei wird lediglich eine Blutprobe der werdenden Mutter benötigt. So umgeht man das Risiko einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen).
Mehr als 150 Praxen in Deutschland, Österreich, der Schweiz und Lichtenstein bieten diesen Test an. Auch wir führen diesen Test in unserer Praxis durch.
Nach Angaben des Herstellers soll demnächst auch der Test auf Trisomie 13 und 18, die zweithäufigsten Trisomien, durchführbar sein.
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Am 14.11.2012 stimmte das Kabinett dem Gesetzesentwurf zu, womit die PID nun in wenigen, speziellen Fällen in Deutschland zugelassen ist.
Somit besteht die Möglichkeit Embryonen vor Einpflanzung im Rahmen einer künstlichen Befruchtung auf Erbschäden zu untersuchen, wenn wegen elterlicher Gen-Anlagen eine Tot- oder Fehlgeburt oder schwere Krankheit des Kindes wahrscheinlich ist.
In jeden Fall muss vorher eine Ethikkommission zustimmen und die Untersuchung darf nur in speziellen Zentren durchgeführt werden.
In Deutschland ist der Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nun zugelassen. Der Konstanzer Herstellers LifeCodexx bietet diesen Test an, der es erlaubt, im Zeitfenster der Nackenfaltenmessung eine fetale Trisomie 21 mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen, bzw. auszuschliessen. Dieser Test sollte den Frauen vorbehalten sein, die nach der Nackenfaltenmessung/Erst-Trimester-Screening ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 aufweisen.
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[singlepic id=8 w=240 h=180 float=right] Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik, auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt, sind medizinische Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient dazu, erbliche Krankheiten oder Fehlbildungen beim Ungeborenen zu erkennen.
Es gibt hierbei verschiedene Techniken: Mit Ultraschall kann der Fötus auf einem Bildschirm sichtbar gemacht werden. Auf diesen Bildern können einerseits unproblematische Werte wie z.B. Alter und Lage des Fötus ermittelt werden, andererseits können auch Abweichungen gefunden werden. Weiterlesen
Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten. Diese Altersgrenze lag darin begründet, dass die möglichen Risiken der invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit, Chromosomenanomalien zu entdecken, aufwog. Mittlerweile stehen vor der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese Untersuchungen zur Verfügung, um während der Frühschwangerschaft eine möglicherweise erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien zu entdecken.
Die häufigste Form einer Trisomie ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sie sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.
Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie).
In vielen Fällen einer Trisomie anderer Chromosomen führt diese Veränderung des Chromosomensatzes meist zu einer Fehlgeburt, oft in sehr frühen Schwangerschaftsstadien. Häufig wird der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben.
Wie hoch ist das Risiko einer Frau ein Kind mit einem Down-Syndrom zu bekommen (bezogen auf die Schwangerschaftswoche 13+0)?
Frauen mit 20 Jahren: Risiko 1 zu 1107
Frauen mit 25 Jahren: Risiko 1 zu 978
Frauen mit 30 Jahren: Risiko 1 zu 658
Frauen mit 35 Jahren: Risiko 1 zu 278
Frauen mit 40 Jahren: Risiko 1 zu 81
Frauen mit 45 Jahren: Risiko 1 zu 28
(dies bedeutet zum Beispiel, dass eins von 278 Kindern in der Gruppe der 35jährigen Mütter ein Down Syndrom hat)
[singlepic id=21 w=240 h=180 mode=web20 float=right]Wurde bereits in einer vorherigen Schwangerschaft eine genetische Veränderung diagnostiziert, ist das Risiko für eine chromosomale Veränderung in der aktuellen Schwangerschaft erhöht.
Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 1 von 2000 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Ein Klumpfuß kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor, wobei Jungen doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen. Neuralrohrdefekte treten (regional unterschiedlich häufig) bei 1 bis 5 auf 1000 Lebendgeburten auf. Die Gesamtinzidenz müsste dabei wesentlich höher angesetzt werden, würde man auch Schwangerschaften mit einschließen, die (aufgrund der diagnostischen Abklärung im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen) vorzeitig beendet werden.
Aber auch hier gilt nochmals zu bemerken, dass 97-98% aller Kinder gesund zur Welt kommen.
Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung.
Das integrierte Screening mit Nackenfaltenmessung (SSW 11+4 und 13+6)
Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6
Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)
Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (1,2-2,8 %).
„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.
Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.
Das integrierte Screening ohne NT
(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung)
Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6)
Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)
Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (2,7-6,8 %).
„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.
Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.
Quadruple-Test
(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung, besonders interessant, wenn der Zeitpunkt der Nackenfaltenmessung verpasst wurde)
Parameter: AFP, HCG, freies E3, Inhibin A (1 Blutentnahme in der SSW 14+0 – 17+6)
Vorteil: Wahrscheinlichkeitsberechnung dann noch möglich, wenn der Zeitraum der Nackenfaltenmessung überschritten wurde
Nachteil: relativ häufig falsch positive Ergebnisse (9,3-12 %). „Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.
dazu im Vergleich:
NT-Messung mit Laboruntersuchung[singlepic id=71 w=240 h=180 mode=web20 float=right]
(11. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 6,1-7,6 %
NT-Messung ohne biochemische Parameter
(13.-14. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 17-20 %
Die Zahlen bezüglich der „Falsch-Positiv-Rate“ beziehen sich auf Ergebnisse zweier großer Studien. Vorausgesetzt wurde eine Erkennungsrate von 85 %:
SURUSS- und FASTER-Studien (1, 2)
In der SURUSS-Studie (2003) wurden prospektiv 47.053 Schwangerschaften, darunter 101 Schwangerschaften mit Down-Syndrom untersucht. Die FASTER-Studie umfasste 33.557 Probanden (2004).
1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM.
First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003; 7 (11)
2. FASTER-Study: National Institute of Child Health and Human Development (NHICHD) 2004: Abstracts of the Society for Maternal-Fetal Medicine, 24th Annual Meeting, New Orleans
Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dies gilt zum Beispiel für Frauen mit einem auffälligen Ersttrimester-Test oder wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten bekannt sind.
Das Risiko, durch die Chorionbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1-2 %. Im Einzelfall ist aber unklar, ob eine Fehlgeburt – in dieser frühen Phase der Schwangerschaft – auch ohne diesen Eingriff passiert wäre.
Die ersten Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom)) können mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Langzeit-Zellkulturen überprüfen das erste Ergebnis.
Es ist zu beachten, dass nicht jede Untersuchung auf Anhieb gelingt. Eine Punktion kann misslingen oder es kann im Labor des Humangenetischen Institutes eine Untersuchung fehlschlagen. Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.
Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniozentese erforderlich machen.
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse zweifelhaft sind und z. B. eine Fruchtwasserpunktion erfolgen muss, liegt bei ungefähr 2%. Das Risiko einer Fehldiagnose beträgt unter 0,2%.
Ablauf der Untersuchung
Optimalerweise sollte einige Tage vor der Punktion ein Vorgespräch und eine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Plazentalage und der anatomischen Gegebenheiten erfolgen.
Zur Punktion wird erneut per Ultraschall die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dargestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Chorionzottenbiopsie bestimmt. Nach einer oberflächlichen Betäubung wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel zum Mutterkuchen vorgeschoben und eine geringe Menge der Plazenta (Chorionzotten) entnommen.
Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere in den folgenden Tagen etwas schonen und schwerere körperliche Belastung vermeiden. Bettruhe ist normalerweise nicht notwendig.
Ist der Blutgruppen-Rhesus-Faktor der Mutter negativ, erhält die Patientin nach der Punktion eine Rhesus-/Anti-D-Prophylaxe.
Die Amniozentese kann zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Ungeborenen gewonnen. Weiterlesen
Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann die Chordozentese durchgeführt werden. Die Ergebnisse eine Nabelschnurpunktion geben Auskunft über zum Beispiel Infektionen des Kindes, Rhesus-Unverträglichkeiten, Neuralrohrdefekte und Veränderungen der Erbanlagen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 1 bis 3%. Weiterlesen
Adresse
Praxis Dr. Oliver Schmid
Schlossstrasse 2
3. Etage, über ROSSMANN
13507 Berlin – Reinickendorf
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