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Ab Frühjahr 2020 soll der Bluttest auf Trisomien in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung kostenfrei zur Verfügung stehen. Die Frauen sollen möglichst gut informiert gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt individuell darüber entscheiden, ob sie einen nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 oder 21 durchführen wollen.

mehr Informationen dazu finden sie hier.

In der Analyse von fast 64.000 AC und 13000 CVS fand sich im risikoprofil-adjustierten Vergleich bei der AC eine eingriffsbedingte Abortfrequenz von 0,12% (95% CI, −0.05 bis 0.30%) und bei der CVS von −0,11% (95% CI, −0.29 bis 0.08%) und damit keine signifikante Erhöhung der Fehlgeburtsrate im Vergleich zum natürlichen Hintergrundrisiko. Es gibt keinen Hinweis dafür, daß die CVS weniger sicher als die AC ist. Damit ist das Abortrisiko bei AC und CVS als vernachlässigbar bzw. faktisch nicht existent zu betrachten.

Mehr dazu hier: Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis.

Der Panorama-Test von natera und amedes

ist ein nicht-invasiver pränataler Screening-Test (NIPT) der direkt fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert und Aussagen zum Risiko von möglichen chromosomalen Störungen des Feten macht. Er ist der technologisch am fortgeschrittenste NIPT, weil er die DNA-Daten von Mutter und Fetus vergleicht und durch unikale, patentierte Bioinformatik für jeden Fall einen individuellen Risikofaktor für die mögliche Anzahl von Chromosomenkopien berechnet.

Mehr Information hier

Stehen Sie vor der Entscheidung eine vorgeburtliche Diagnostik wie Ultraschall, Risikoermittlung für Chromosomenstörungen, Nackentransparenzmessung, Feindiagnostik mit Doppler, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Fetalblutentnahme durchführen zu lassen?

Fühlen Sie sich ausreichend informiert? Wurde ein auffälliger Befund nach Pränataldiagnostik erhoben oder wurden Sie durch „Hinweiszeichen – Softmarker“ verunsichert?

Der Arbeitskreis InFoPD Berlin e.V. bietet dank einer interdisziplinären Besetzung verständliche medizinisch genetische Hintergrundinformationen an und betont den psychosozialen Kontext mit Beratungsanspruch vor Pränataldiagnostik.

Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und die damit verbundene Kenntnis von möglichen Risiken für Erkrankungen und Behinderungen des Fötus/Kindes führt in zunehmendem Maße zu schwierigen Entscheidungssituationen für Frauen und Paare, die vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch nehmen.

Der interdisziplinäre Arbeitskreis möchte Frauen / Paaren, die sich in einem Entscheidungskonflikt vor, während und nach Pränataldiagnostik befinden, durch individuelle Beratungsangebote helfen, eine für sie persönlich tragbare Lösung zu finden.

Die Möglichkeiten, gesundheitliche Einschränkungen eines ungeborenen Kindes bereits während der Schwangerschaft zu erkennen, sind Angebote, aber keine Pflicht. Mit manchen Maßnahmen wie der Diagnostik auf drohende Frühgeburt, Schwangerschaftsdiabetes, Infektionen der Vagina oder auch durch die Ultraschalluntersuchungen bei Zwillingen können während der Schwangerschaft Erkrankungen und Gefährdungen erkannt werden, für die sofort Gegenmaßnahmen ergriffen werden können und müssen. Andere vorgeburtliche Untersuchungen haben dagegen einzig das Ziel, genetische Veränderungen feststellen, deren Beseitigung nicht möglich ist. Viele Paare wünschen sich diese Untersuchungen eigentlich nur, um sicher zu sein, dass sie ein gesundes Kind bekommen werden.

mehr dazu hier

Quelle: Frauenärzte im Netz, Pressemitteilung BVF

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden. Der Test ist eine Alternative zur Amniozentese und wird bei Risikoschwangerschaften bereits ab 12 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dies gilt zum Beispiel für Frauen mit einem auffälligen Ersttrimester-Test oder wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten bekannt sind.

Das Risiko, durch die Chorionbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1-2 %. Im Einzelfall ist aber unklar, ob eine Fehlgeburt – in dieser frühen Phase der Schwangerschaft – auch ohne diesen Eingriff passiert wäre.

Die ersten Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom)) können mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Langzeit-Zellkulturen überprüfen das erste Ergebnis.

Es ist zu beachten, dass nicht jede Untersuchung auf Anhieb gelingt. Eine Punktion kann misslingen oder es kann im Labor des Humangenetischen Institutes eine Untersuchung fehlschlagen. Die Sicherheit des Resultates ist sehr hoch, aber nicht absolut.

Bei der Chorionzottenbiopsie können in seltenen Fällen unschlüssige Ergebnisse auftreten, die eine spätere Amniozentese erforderlich machen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ergebnisse zweifelhaft sind und z. B. eine Fruchtwasserpunktion erfolgen muss, liegt bei ungefähr 2%. Das Risiko einer Fehldiagnose beträgt unter 0,2%.

Ablauf der Untersuchung

Optimalerweise sollte einige Tage vor der Punktion ein Vorgespräch und eine Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der Plazentalage und der anatomischen Gegebenheiten erfolgen.

Zur Punktion wird erneut per Ultraschall die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter dargestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Chorionzottenbiopsie bestimmt. Nach einer oberflächlichen Betäubung wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel zum Mutterkuchen vorgeschoben und eine geringe Menge der Plazenta (Chorionzotten) entnommen.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere in den folgenden Tagen etwas schonen und schwerere körperliche Belastung vermeiden. Bettruhe ist normalerweise nicht notwendig.

Ist der Blutgruppen-Rhesus-Faktor der Mutter negativ, erhält die Patientin nach der Punktion eine Rhesus-/Anti-D-Prophylaxe.

Die Amniozentese kann zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Ungeborenen gewonnen. Weiterlesen

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann die Chordozentese durchgeführt werden. Die Ergebnisse eine Nabelschnurpunktion geben Auskunft über zum Beispiel Infektionen des Kindes, Rhesus-Unverträglichkeiten, Neuralrohrdefekte und Veränderungen der Erbanlagen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 1 bis 3%. Weiterlesen

Der 3D-/4D-Ultraschall ist eine Methode, mit der man den Fötus oder einzelne Strukturen als Volumen sehen können. 3D bedeutet, dass man die plastische Oberfläche „im Standbild“ darstellt. Es ist z. B. auch möglich das Knochenskelett 3-dimensional darzustellen. 4D bedeutet in diesem Zusammenhang, dass auch noch die Zeit, besser gesagt, die Bewegung erkennbar ist. Weiterlesen