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Ab Frühjahr 2020 soll der Bluttest auf Trisomien in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung kostenfrei zur Verfügung stehen. Die Frauen sollen möglichst gut informiert gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt individuell darüber entscheiden, ob sie einen nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 oder 21 durchführen wollen.

mehr Informationen dazu finden sie hier.

Am 14.11.2012 stimmte das Kabinett dem Gesetzesentwurf zu, womit die PID nun in wenigen, speziellen Fällen in Deutschland zugelassen ist.

Somit besteht die Möglichkeit Embryonen vor Einpflanzung im Rahmen einer künstlichen Befruchtung auf Erbschäden zu untersuchen, wenn wegen elterlicher Gen-Anlagen eine Tot- oder Fehlgeburt oder schwere Krankheit des Kindes wahrscheinlich ist.

In jeden Fall muss vorher eine Ethikkommission zustimmen und die Untersuchung darf nur in speziellen Zentren durchgeführt werden.

 

Unser Leistungsangebot an Sie umfasst die normale Schwangerenvorsorge sowie die Betreuung von Risikoschwangerschaften. Wir sorgen während der Schwangerschaft für die gesamte medizinische Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen.

 

erweiterte pränatalen Diagnostik / Pränataldiagnostik

Das Angebot der erweiterten pränatalen Diagnostik in unserer Praxis erstreckt sich vom Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung (lizenziert durch die FMF-London) und Hormondiagnostik (PAPP-A, f. ß-HCG), frühem Organultraschall und fetaler Echokardiographie, über die Feindiagnostik/Organultraschall im zweiten Trimester mit fetaler Echokardiographie und farbcodierter Doppleruntersuchungen bis hin zur invasiven Diagnostik mit Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenbiopsie) und Amniocentese (Fruchtwasserpunktion).

Mit dem Voluson E8® steht uns ein modernes Hochleistungs-Ultraschallgerät zur Verfügung.

Die neue State-of-the-Art-Platform Voluson® E8 ist ein erstklassiges Sonographiesystem für die Frauenheilkunde, das völlig neuartige Diagnose-Tools besitzt, mit denen Bilder einer bisher nie dagewesenen Qualität erzeugt und somit weitere Fragestellungen bereits in die Ersttrimesterdiagnostik vorverlegt werden können. Ferner legt es den Grundstein für weitere Innovationen in der Zukunft.

Eine komplett neue 4D Transvaginalsonde hilft bei der Visualisierung und Erkennung von fetalen Fehlbildungen zu einem früheren Zeitpunkt denn je und bietet eine verbesserte Diagnosesicherheit bei komplexen gynäkologischen Untersuchungen.

Die 3D-Oberflächendarstellung ermöglicht die photorealistische Darstellung von Oberflächen des zu untersuchenden Organs oder des Fötus. So erhält man einen Überblick über die gesamte Region und kann ggf. pathologische Befunde einer Organoberfläche sichtbar machen.

 

normale Untersuchungen und Beratungen während der Schwangerschaft

Alle vier Wochen (ab der 32. Woche alle vierzehn Tage) wird durch die Vorsorgeuntersuchungen Ihr Wohlbefinden und die Entwicklung des Feten kontrolliert und nach eventuelle Anzeichen auf Gesundheitsstörungen oder Gefährdung bei Mutter und Kind überprüft.

Die Erst-Untersuchung beinhaltet

  • Familien-, Eigen-, Schwangerschafts- sowie Arbeits- und Sozialanamnese
  • Allgemeinuntersuchung und gynäkologische Untersuchung
  • Blutdruckmessung und Feststellung des Körpergewichtes
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung

 

Nachfolgeuntersuchungen:

  • Gewichtskontrolle und Blutdruckbestimmung
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung
  • Kontrolle des Standes der Gebärmutter und Kontrolle der kindlichen Herzaktionen
  • Feststellung der Lage des Kindes

 

Ultraschall-Untersuchungen:

Insgesamt sind im Rahmen der Mutterschutzrichtlinien drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen:

  • von Beginn der 9. bis zum Ende der 12. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 19. bis zum Ende der 22. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 29. bis zum Ende der 32. Schwangerschaftswoche

 

Zusätzliche Untersuchungen

Durch eine Laboruntersuchung des Blutes werden unter anderem zusätzlich die Immunität und damit der Schutz vor Röteln-Embrypathie und der Blutgruppe festgestellt. Besteht eine Risikoschwangerschaft gibt es weitere Untersuchungen.

Wir arbeiten in unserer Praxis mit einer Hebamme zusammen, die Sie mit mir gemeinsam gerne in Ihrer Schwangerschaft betreut. Zur Erleichterung von Schwangerschaftsproblemen und zur Geburtsvorbereitung wird in unserer Praxis auch die Akupunktur durchgeführt.

 

[singlepic id=8 w=240 h=180 float=right] Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik, auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt, sind medizinische Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient dazu, erbliche Krankheiten oder Fehlbildungen beim Ungeborenen zu erkennen.

Es gibt hierbei verschiedene Techniken: Mit Ultraschall kann der Fötus auf einem Bildschirm sichtbar gemacht werden. Auf diesen Bildern können einerseits unproblematische Werte wie z.B. Alter und Lage des Fötus ermittelt werden, andererseits können auch Abweichungen gefunden werden. Weiterlesen

Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten. Diese Altersgrenze lag darin begründet, dass die möglichen Risiken der invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit, Chromosomenanomalien zu entdecken, aufwog. Mittlerweile stehen vor der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese Untersuchungen zur Verfügung, um während der Frühschwangerschaft eine möglicherweise erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien zu entdecken.

Die häufigste Form einer Trisomie ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sie sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.

Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie).

In vielen Fällen einer Trisomie anderer Chromosomen führt diese Veränderung des Chromosomensatzes meist zu einer Fehlgeburt, oft in sehr frühen Schwangerschaftsstadien. Häufig wird der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben.

Wie hoch ist das Risiko einer Frau ein Kind mit einem Down-Syndrom zu bekommen (bezogen auf die Schwangerschaftswoche 13+0)?

Frauen mit 20 Jahren: Risiko 1 zu 1107

Frauen mit 25 Jahren: Risiko 1 zu 978

Frauen mit 30 Jahren: Risiko 1 zu 658

Frauen mit 35 Jahren: Risiko 1 zu 278

Frauen mit 40 Jahren: Risiko 1 zu 81

Frauen mit 45 Jahren: Risiko 1 zu 28

(dies bedeutet zum Beispiel, dass eins von 278 Kindern in der Gruppe der 35jährigen Mütter ein Down Syndrom hat)

[singlepic id=21 w=240 h=180 mode=web20 float=right]Wurde bereits in einer vorherigen Schwangerschaft eine genetische Veränderung diagnostiziert, ist das Risiko für eine chromosomale Veränderung in der aktuellen Schwangerschaft erhöht.

Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 1 von 2000 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Ein Klumpfuß kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor, wobei Jungen doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen. Neuralrohrdefekte treten (regional unterschiedlich häufig) bei 1 bis 5 auf 1000 Lebendgeburten auf. Die Gesamtinzidenz müsste dabei wesentlich höher angesetzt werden, würde man auch Schwangerschaften mit einschließen, die (aufgrund der diagnostischen Abklärung im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen) vorzeitig beendet werden.

Aber auch hier gilt nochmals zu bemerken, dass 97-98% aller Kinder gesund zur Welt kommen.

Die Begriffe Nackenfalte, Nackentransparenz, Nackenödem, NT oder Nuchal Translucency werden gleichbedeutend verwendet. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems. Föten mit einer Trisomie 21 oder einen schweren Herzfehler zeigen eine verzögerte Lymphgefäßentwicklung bzw. einem erschwerten Lymphabfluß. Im Verlauf der Schwangerschaft bildet sich die Lymphflüssigkeit zurück.

Die Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackenfalte ist zwischen der 11+4 und 13+6 SSW möglich, jedoch optimaler Weise in der letzten Woche des beschrieben Zeitraum durchzuführen. Zu diesem Zeitpunkt besteht die Möglichkeit neben einem Hinweis auf genetische Erkrankungen auch angeborene Fehlbildungen, wie z. B. schwere Herzfehler, Extremitäten- oder Hirnfehlbildungen zu erkennen.

Keine nichtinvasive Methode hat eine solch hohe Erkennungsrate von Risikoschwangerschaften (bzgl. Chromosomenstörungen) wie das Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung. Das Risiko für eine Chromosomenstörung oder einen Herzfehler ist mit zunehmender Dicke der Nackenfalte (Nackentransparenz) vergesellschaftet. Es gibt jedoch keinen Grenzwert in Millimetern.

Neben der Nackenfalte können noch weitere „Marker“ wie das Nasenbein und verschiedene Blutflussmuster zur Risikoeinschätzung herangezogen werden. Zusätzlich besteht die Möglichkeit der Laboruntersuchungen. Bei dieser Laboruntersuchung werden zwei Werte aus dem mütterlichen Blut bestimmt. Das PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und das fβ-HCG (freie ß-Untereinheit des Schwangerschaftshormons humanes Choriongonadotropin) werden mit Normwerten der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen. Die Kombination aus Nackenfaltenmessung, PAPP-A und fβ-HCG sowie Schwangerschaftswoche und Lebensalter der werdenden Mutter werden „Combined-Test“ genannt.

Das „adjustierte Risiko“ und der Grenzwert

Fasst man alle Faktoren zusammen (Alter der werdenden Mutter, Größe des Feten, Schwangerschaftsalter, Nackenfaltenmessung, Laborergebnisse, ggf. Darstellung des Nasenbeines und Beurteilung gewisser Blutflussmuster sowie die geburtshilfliche Vorgeschichte der werdenden Mutter), so kann mit Hilfe eines lizenzierten Computerprogramms ein individuelles, abschließendes Risiko berechnet werden. Dieses Risiko wird als „adjustiertes Risiko“ bezeichnet. Liegt das adjustierte Risiko höher als der Grenzwert von 1:300 (z. B. bei 1:250) so erfolgt die Empfehlung zu einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese). Bei einem Risikowert, der geringer als 1:300 liegt (z. B. 1:700), lautet die Empfehlung, die Feindiagnostik in der 20. – 22. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen.

Erkennungsrate

Durch den Combined-Test können nach Studien 87 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegen muss, sondern lediglich, dass diese einer Risikogruppe angehört.

Unauffällige Ergebnisse andererseits keine Garantie für ein gesundes Kind. Bei ca. 5% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 liegt das berechnete Risiko außerhalb der Risikogruppe (> 1:300)

Ein sicherer Ausschluss von Chromosomenveränderung ist in jedem Fall nur durch invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich.

Dazu im Vergleich:

Wird ein Screening allein mit dem mütterlichen Alter durchgeführt, entdeckt man ca. 30% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Nackenfaltenmessung durchgeführt, entdeckt man ca. 80% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Wird ein Screening allein mit der Blutuntersuchung auf PAPP-A und freies β-HCG durchgeführt, entdeckt man ca. 60% aller Föten mit einer Trisomie 21.

Der optimale Zeitpunkt zur Durchführung dieser Untersuchung ist in der 14. Schwangerschaftswoche und wird mit Ihnen bei der Terminvergabe anhand Ihrer Angabe berechnet.

Unsere Praxis ist lizenziert durch die Fetal Medicine Foundation London – http://www.fetalmedicine.com/

 

Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung.

Das integrierte Screening mit Nackenfaltenmessung (SSW 11+4 und 13+6)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (1,2-2,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Das integrierte Screening ohne NT

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung)

Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6)

Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)

Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (2,7-6,8 %).

„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.

 

Quadruple-Test

(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung, besonders interessant, wenn der Zeitpunkt der Nackenfaltenmessung verpasst wurde)

Parameter: AFP, HCG, freies E3, Inhibin A (1 Blutentnahme in der SSW 14+0 – 17+6)

Vorteil: Wahrscheinlichkeitsberechnung dann noch möglich, wenn der Zeitraum der Nackenfaltenmessung überschritten wurde

Nachteil: relativ häufig falsch positive Ergebnisse (9,3-12 %). „Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.

 

dazu im Vergleich:

NT-Messung mit Laboruntersuchung[singlepic id=71 w=240 h=180 mode=web20 float=right]

(11. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 6,1-7,6 %

NT-Messung ohne biochemische Parameter

(13.-14. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 17-20 %

 

Die Zahlen bezüglich der „Falsch-Positiv-Rate“ beziehen sich auf Ergebnisse zweier großer Studien. Vorausgesetzt wurde eine Erkennungsrate von 85 %:

SURUSS- und FASTER-Studien (1, 2)

In der SURUSS-Studie (2003) wurden prospektiv 47.053 Schwangerschaften, darunter 101 Schwangerschaften mit Down-Syndrom untersucht. Die FASTER-Studie umfasste 33.557 Probanden (2004).

1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM.

First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003; 7 (11)

2. FASTER-Study: National Institute of Child Health and Human Development (NHICHD) 2004: Abstracts of the Society for Maternal-Fetal Medicine, 24th Annual Meeting, New Orleans