[singlepic id=8 w=240 h=180 float=right] Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik, auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt, sind medizinische Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient dazu, erbliche Krankheiten oder Fehlbildungen beim Ungeborenen zu erkennen.
Es gibt hierbei verschiedene Techniken: Mit Ultraschall kann der Fötus auf einem Bildschirm sichtbar gemacht werden. Auf diesen Bildern können einerseits unproblematische Werte wie z.B. Alter und Lage des Fötus ermittelt werden, andererseits können auch Abweichungen gefunden werden. Mit anderen Techniken wird Fruchtwasser, Gewebe des Mutterkuchens oder Blut aus der Nabelschnur entnommen, das dann analysiert wird. Auch Untersuchungen des mütterlichen Blutes können zur pränatalen Diagnostik herangezogen werden.
Das Resultat dieser Analysen gibt Hinweise auf z. B. Infektionen oder Behinderungen des werdenden Kindes. Bei einigen Verfahren besteht ein kleines Risiko, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird (siehe Chorionzottenbiopsie/Plazentabiopsie und Amniozentese/Fruchtwasserpunktion).
Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik ist mittlerweile ein fester Bestandteil des medizinischen Angebots für Schwangere geworden. Dadurch ist jede Frau mit der Frage konfrontiert, ob und welche Untersuchungen sie durchführen lassen will. Eine solche Entscheidung kann sie nur treffen, wenn sie ausreichend informiert ist und weiß, dass auch die Möglichkeit besteht, auf Untersuchungen zu verzichten. Der Arzt oder die Ärztin steht vor der schwierigen Aufgabe, die Frau ausreichend zu beraten, ohne sie unnötig zu verunsichern.
Resultate von pränatalen Untersuchungen beruhen auf Annahmen. Genaue Auskunft über die Entwicklungsmöglichkeiten des zukünftigen Menschen können sie nicht geben. Sie können einen gewissen Anteil von Abweichungen entdecken, eine Garantie für ein gesundes Kind sind sie nicht.
Vorgeburtliche Untersuchungen bestehen aus nicht-invasiven (ohne Eingriff in den Körper der Frau) und invasiven (mit Eingriff in den Körper der Frau) Untersuchungen. Zu den nicht-invasiven Untersuchungen gehören der Ultraschall, die Analyse von Blutwerten (z.B. AFP, PAPP-A) oder Berechnungen, die Ultraschall, Alter und Blutwerte kombinieren (siehe z. B. Erst-Trimesterscreening). Diese Tests können keine genauen Angaben machen, sondern nur ein Risiko berechnen. Es bestehen im Gegensatz zu den invasiven Methoden keine körperlichen Risiken. Die Ultraschalluntersuchung ist das am häufigsten angewandte bildgebende Verfahren in der Medizin. Es werden Schallwellen benutzt, die weit oberhalb der für das menschliche Ohr hörbaren Frequenzen liegen. Üblicherweise liegen die im medizinischen Bereich verwendeten Frequenzen bei 3 bis 15MHz (Megahertz). Bei der Untersuchung kommt es für die Schwangere und für das ungeborene Kind (Fötus) nach heutigem Kenntnisstand selbst bei wiederholter Anwendung zu keiner Schädigung.
Nicht-invasive Untersuchungen können weitere invasive Untersuchungen einleiten. Zu den invasiven Untersuchungen gehören die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie. Diese Tests können einzelne genetische Abweichungen feststellen. Sie können aber nicht alle Behinderungen voraussagen. Sie bergen ein geringes Risiko, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, steigt mit dem Alter der Mutter langsam an. Auch das Alter des Vaters spielt eine gewisse Rolle, jedoch nicht im selben Ausmaß wie das der Mutter.
Manchmal resultieren neue Fragestellungen und Konflikte aus einem Ergebnis. Insbesondere wenn eine kindliche Fehlbildung oder Behinderung diagnostiziert wurde. Manche Frauen entscheiden sich gegen die Fortsetzung der Schwangerschaft, nachdem eine schwere körperliche oder genetische Fehlbildung diagnostiziert wurde. Es gibt aber auch erkennbare Erkrankungen des Föten, die bereits im Mutterleib therapierbar sind. Die richtige Wahl einer speziellen Geburtsklinik kann auch ein Resultat der pränatalen Diagnostik sein.
Hauptsächlich trägt das Ergebnis einer Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik aber dazu bei, dass die werdenden Eltern den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben können, denn 97-98% aller Kinder kommen gesund zur Welt.