Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung.
Das integrierte Screening mit Nackenfaltenmessung (SSW 11+4 und 13+6)
Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6
Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)
Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (1,2-2,8 %).
„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.
Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.
Das integrierte Screening ohne NT
(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung)
Parameter: PAPP-A (1. Blutentnahme in der SSW 10+0 bis 12+6, max. 13+6)
Parameter: Inhibin A, AFP, HCG und freies Östriol (2. Blutentnahme in der SSW 14+0 bis 17+6)
Vorteil: wenig falsch positive Ergebnisse (2,7-6,8 %).
„Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.
Nachteil: Ergebnis liegt erst nach der 2. Blutentnahme vor.
Quadruple-Test
(eine reine Labordiagnostik, keine Ultraschalluntersuchung, keine Nackenfaltenmessung, besonders interessant, wenn der Zeitpunkt der Nackenfaltenmessung verpasst wurde)
Parameter: AFP, HCG, freies E3, Inhibin A (1 Blutentnahme in der SSW 14+0 – 17+6)
Vorteil: Wahrscheinlichkeitsberechnung dann noch möglich, wenn der Zeitraum der Nackenfaltenmessung überschritten wurde
Nachteil: relativ häufig falsch positive Ergebnisse (9,3-12 %). „Falsch positiv“ bedeutet, das Ergebnis eines Test zeigt ein hohes Risiko an, obwohl keine hohes Risiko vorliegt.
dazu im Vergleich:
NT-Messung mit Laboruntersuchung[singlepic id=71 w=240 h=180 mode=web20 float=right]
(11. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 6,1-7,6 %
NT-Messung ohne biochemische Parameter
(13.-14. SSW), Falsch-Positiv-Rate von 17-20 %
Die Zahlen bezüglich der „Falsch-Positiv-Rate“ beziehen sich auf Ergebnisse zweier großer Studien. Vorausgesetzt wurde eine Erkennungsrate von 85 %:
SURUSS- und FASTER-Studien (1, 2)
In der SURUSS-Studie (2003) wurden prospektiv 47.053 Schwangerschaften, darunter 101 Schwangerschaften mit Down-Syndrom untersucht. Die FASTER-Studie umfasste 33.557 Probanden (2004).
1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM.
First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003; 7 (11)
2. FASTER-Study: National Institute of Child Health and Human Development (NHICHD) 2004: Abstracts of the Society for Maternal-Fetal Medicine, 24th Annual Meeting, New Orleans