Wahrscheinlichkeit von genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen
Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten. Diese Altersgrenze lag darin begründet, dass die möglichen Risiken der invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit, Chromosomenanomalien zu entdecken, aufwog. Mittlerweile stehen vor der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese Untersuchungen zur Verfügung, um während der Frühschwangerschaft eine möglicherweise erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien zu entdecken.
Die häufigste Form einer Trisomie ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sie sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.
Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie).
In vielen Fällen einer Trisomie anderer Chromosomen führt diese Veränderung des Chromosomensatzes meist zu einer Fehlgeburt, oft in sehr frühen Schwangerschaftsstadien. Häufig wird der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben.
Wie hoch ist das Risiko einer Frau ein Kind mit einem Down-Syndrom zu bekommen (bezogen auf die Schwangerschaftswoche 13+0)?
Frauen mit 20 Jahren: Risiko 1 zu 1107
Frauen mit 25 Jahren: Risiko 1 zu 978
Frauen mit 30 Jahren: Risiko 1 zu 658
Frauen mit 35 Jahren: Risiko 1 zu 278
Frauen mit 40 Jahren: Risiko 1 zu 81
Frauen mit 45 Jahren: Risiko 1 zu 28
(dies bedeutet zum Beispiel, dass eins von 278 Kindern in der Gruppe der 35jährigen Mütter ein Down Syndrom hat)
[singlepic id=21 w=240 h=180 mode=web20 float=right]Wurde bereits in einer vorherigen Schwangerschaft eine genetische Veränderung diagnostiziert, ist das Risiko für eine chromosomale Veränderung in der aktuellen Schwangerschaft erhöht.
Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 1 von 2000 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Ein Klumpfuß kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor, wobei Jungen doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen. Neuralrohrdefekte treten (regional unterschiedlich häufig) bei 1 bis 5 auf 1000 Lebendgeburten auf. Die Gesamtinzidenz müsste dabei wesentlich höher angesetzt werden, würde man auch Schwangerschaften mit einschließen, die (aufgrund der diagnostischen Abklärung im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen) vorzeitig beendet werden.