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Ab Frühjahr 2020 soll der Bluttest auf Trisomien in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung kostenfrei zur Verfügung stehen. Die Frauen sollen möglichst gut informiert gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt individuell darüber entscheiden, ob sie einen nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 oder 21 durchführen wollen.

mehr Informationen dazu finden sie hier.

Liebe Patientinnen, auch wir bieten einen NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest bzw. Nicht-invasive Pränataldiagnose) in unserer Praxis an. Mit diesen Test ist es möglich, aus einer kleinen Blutprobe, lange vor der Geburt festzustellen, ob zum Beispiel eine Trisomie 21, 13 oder 18 vorliegt. Auch einige andere genetische Veränderungen lassen sich hierdurch erkennen oder ausschliessen.
Wir führen diese Test in unserer Praxis jedoch nur durch, wenn vorab eine ausführliche Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung der fetalen Anatomie sowie eine ausführliche Beratung durch einen (externen) Humangenetiker erfolgt ist. Diese Beratung ist kostenfrei.
Einige gynäkologische Praxen und auch einige Humangenetiker bieten diesen Test auch ohne die Kombination mit einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung an, wir nicht.
Hintergrund ist unter anderem, dass durch einen NIPT nur ca. 5 % der möglichen Probleme erkannt oder ausgeschlossen werden können, die zum Zeitpunkt des Erst-Trimester-Screenings vorliegen können.

In der Analyse von fast 64.000 AC und 13000 CVS fand sich im risikoprofil-adjustierten Vergleich bei der AC eine eingriffsbedingte Abortfrequenz von 0,12% (95% CI, −0.05 bis 0.30%) und bei der CVS von −0,11% (95% CI, −0.29 bis 0.08%) und damit keine signifikante Erhöhung der Fehlgeburtsrate im Vergleich zum natürlichen Hintergrundrisiko. Es gibt keinen Hinweis dafür, daß die CVS weniger sicher als die AC ist. Damit ist das Abortrisiko bei AC und CVS als vernachlässigbar bzw. faktisch nicht existent zu betrachten.

Mehr dazu hier: Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis.

Durch neue diagnostische Möglichkeiten hat sich die Inanspruchnahme der pränatalen Diagnostik zum Ausschluss einer Chromosomenveränderung beim Feten in letzter Zeit enorm geändert. Die Möglichkeit durch eine Blutuntersuchung bei der Mutter kindliche Chromosomen zu untersuchen, die im mütterlichen Blut zirkulieren, wird zunehmend wahrgenommen. Damit lässt sich in vielen Fällen eine invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasserpunktion), mit dem damit verbundenen Fehlgeburtsrisiko, umgehen.

Mehr dazu von Herr Prof. Vetter hier.

Eine Infektion mit dem Cytomegalie-Virus kann fast unbemerkt verlaufen und birgt dennoch ein erhebliches Risiko für das ungeborene Leben. Das Risiko einer Infektion lässt sich durch entsprechende Hygienemassnahmen senken.

Mehr dazu hier.

Der Panorama-Test von natera und amedes

ist ein nicht-invasiver pränataler Screening-Test (NIPT) der direkt fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert und Aussagen zum Risiko von möglichen chromosomalen Störungen des Feten macht. Er ist der technologisch am fortgeschrittenste NIPT, weil er die DNA-Daten von Mutter und Fetus vergleicht und durch unikale, patentierte Bioinformatik für jeden Fall einen individuellen Risikofaktor für die mögliche Anzahl von Chromosomenkopien berechnet.

Mehr Information hier

Stehen Sie vor der Entscheidung eine vorgeburtliche Diagnostik wie Ultraschall, Risikoermittlung für Chromosomenstörungen, Nackentransparenzmessung, Feindiagnostik mit Doppler, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Fetalblutentnahme durchführen zu lassen?

Fühlen Sie sich ausreichend informiert? Wurde ein auffälliger Befund nach Pränataldiagnostik erhoben oder wurden Sie durch „Hinweiszeichen – Softmarker“ verunsichert?

Der Arbeitskreis InFoPD Berlin e.V. bietet dank einer interdisziplinären Besetzung verständliche medizinisch genetische Hintergrundinformationen an und betont den psychosozialen Kontext mit Beratungsanspruch vor Pränataldiagnostik.

Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und die damit verbundene Kenntnis von möglichen Risiken für Erkrankungen und Behinderungen des Fötus/Kindes führt in zunehmendem Maße zu schwierigen Entscheidungssituationen für Frauen und Paare, die vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch nehmen.

Der interdisziplinäre Arbeitskreis möchte Frauen / Paaren, die sich in einem Entscheidungskonflikt vor, während und nach Pränataldiagnostik befinden, durch individuelle Beratungsangebote helfen, eine für sie persönlich tragbare Lösung zu finden.

LifeCodexx hat nun die Zulassung erweitert und bietet den Test aus mütterlichem Blut mittlerweile neben der Trisomie 21 auch auf Trisomie 13 und 18 an.

Laut DPA wurden  bei der Firma LifeCodexx seit der Zulassung rund 1000 Tests auf Trisomie 21 durchgeführt. Dabei wird lediglich eine Blutprobe der werdenden Mutter benötigt. So umgeht man das Risiko einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen).

Mehr als 150 Praxen in Deutschland, Österreich, der Schweiz und Lichtenstein bieten diesen Test an. Auch wir führen diesen Test in unserer Praxis durch.

Nach Angaben des Herstellers soll demnächst auch der Test auf Trisomie 13 und 18, die zweithäufigsten Trisomien, durchführbar sein.

Mehr dazu hier.