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Laut DPA wurden  bei der Firma LifeCodexx seit der Zulassung rund 1000 Tests auf Trisomie 21 durchgeführt. Dabei wird lediglich eine Blutprobe der werdenden Mutter benötigt. So umgeht man das Risiko einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen).

Mehr als 150 Praxen in Deutschland, Österreich, der Schweiz und Lichtenstein bieten diesen Test an. Auch wir führen diesen Test in unserer Praxis durch.

Nach Angaben des Herstellers soll demnächst auch der Test auf Trisomie 13 und 18, die zweithäufigsten Trisomien, durchführbar sein.

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In Deutschland ist der Test auf fetale Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nun zugelassen. Der Konstanzer Herstellers LifeCodexx bietet diesen Test an, der es erlaubt, im Zeitfenster der Nackenfaltenmessung eine fetale Trisomie 21 mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen, bzw. auszuschliessen. Dieser Test sollte den Frauen vorbehalten sein, die nach der Nackenfaltenmessung/Erst-Trimester-Screening ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 aufweisen.

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Unser Leistungsangebot an Sie umfasst die normale Schwangerenvorsorge sowie die Betreuung von Risikoschwangerschaften. Wir sorgen während der Schwangerschaft für die gesamte medizinische Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen.

 

erweiterte pränatalen Diagnostik / Pränataldiagnostik

Das Angebot der erweiterten pränatalen Diagnostik in unserer Praxis erstreckt sich vom Erst-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung (lizenziert durch die FMF-London) und Hormondiagnostik (PAPP-A, f. ß-HCG), Präeklampsie-Diagnostik, frühem Organultraschall und fetaler Echokardiographie, über die Feindiagnostik/Organultraschall im zweiten Trimester mit fetaler Echokardiographie und farbcodierter Doppleruntersuchungen bis hin zur invasiven Diagnostik mit Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenbiopsie) und Amniocentese (Fruchtwasserpunktion).

Mit dem Voluson E10® steht uns ein modernes Hochleistungs-Ultraschallgerät zur Verfügung.

Das Voluson E10 wurde speziell für die fortschrittliche und subtile Feindiagnostik in Gynäkologie und Pränatalmedizin entwickelt. Wo komplexe Fälle nicht die Ausnahme, sondern die Regel sind. Wo schwierige diagnostische Fragen tagtäglich zu lösen sind. Wo Patienten eine umfassende Information und Beratung erwarten.

Das Voluson E10 in seiner jüngsten Version ist unser fortschrittlichstes und leistungsfähigstes Ultraschallsystem. Die innovative Radiance System Architecture erlaubt:

  • die diagnostischen Grenzen der herkömmlichen Bildgebung durch ein Mehr an Information, Klarheit und Geschwindigkeit zu überwinden,
  • hochvalide Befundungsmöglichkeiten – insbesondere bei der Bewertung komplexer kongenitaler Vitien – durch die ultraschnellen Abtastraten der weltweit ersten elektronischen 3D/4D-Matrix-Sonde in Konvexbauweise,
  • Effizienz, Messgenauigkeit und Reproduzierbarkeit mit Hilfe der Voluson-Automatisierungsfunktionen weiter zu verbessern,
  • den sicheren Datenaustausch von Ultraschallbildern und Befunden mit Patientinnen und Kollegen,

Die 3D-Oberflächendarstellung ermöglicht die photorealistische Darstellung von Oberflächen des zu untersuchenden Organs oder des Fötus. So erhält man einen Überblick über die gesamte Region und kann ggf. pathologische Befunde einer Organoberfläche sichtbar machen.

normale Untersuchungen und Beratungen während der Schwangerschaft

Alle vier Wochen (ab der 32. Woche alle vierzehn Tage) wird durch die Vorsorgeuntersuchungen Ihr Wohlbefinden und die Entwicklung des Feten kontrolliert und nach eventuelle Anzeichen auf Gesundheitsstörungen oder Gefährdung bei Mutter und Kind überprüft.

Die Erst-Untersuchung beinhaltet

  • Familien-, Eigen-, Schwangerschafts- sowie Arbeits- und Sozialanamnese
  • Allgemeinuntersuchung und gynäkologische Untersuchung
  • Blutdruckmessung und Feststellung des Körpergewichtes
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung

 

Nachfolgeuntersuchungen:

  • Gewichtskontrolle und Blutdruckbestimmung
  • Urinuntersuchung und Hämoglobinbestimmung
  • Kontrolle des Standes der Gebärmutter und Kontrolle der kindlichen Herzaktionen
  • Feststellung der Lage des Kindes

 

Ultraschall-Untersuchungen:

Insgesamt sind im Rahmen der Mutterschutzrichtlinien drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen:

  • von Beginn der 9. bis zum Ende der 12. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 19. bis zum Ende der 22. Schwangerschaftswoche
  • von Beginn der 29. bis zum Ende der 32. Schwangerschaftswoche

 

Zusätzliche Untersuchungen

Durch eine Laboruntersuchung des Blutes werden unter anderem zusätzlich die Immunität und damit der Schutz vor Röteln-Embrypathie und der Blutgruppe festgestellt. Besteht eine Risikoschwangerschaft gibt es weitere Untersuchungen.

[singlepic id=8 w=240 h=180 float=right] Pränatale Diagnostik / Pränataldiagnostik, auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt, sind medizinische Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient dazu, erbliche Krankheiten oder Fehlbildungen beim Ungeborenen zu erkennen.

Es gibt hierbei verschiedene Techniken: Mit Ultraschall kann der Fötus auf einem Bildschirm sichtbar gemacht werden. Auf diesen Bildern können einerseits unproblematische Werte wie z.B. Alter und Lage des Fötus ermittelt werden, andererseits können auch Abweichungen gefunden werden. Weiterlesen

Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten. Diese Altersgrenze lag darin begründet, dass die möglichen Risiken der invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit, Chromosomenanomalien zu entdecken, aufwog. Mittlerweile stehen vor der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese Untersuchungen zur Verfügung, um während der Frühschwangerschaft eine möglicherweise erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien zu entdecken.

Die häufigste Form einer Trisomie ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sie sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.

Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie).

In vielen Fällen einer Trisomie anderer Chromosomen führt diese Veränderung des Chromosomensatzes meist zu einer Fehlgeburt, oft in sehr frühen Schwangerschaftsstadien. Häufig wird der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben.

Wie hoch ist das Risiko einer Frau ein Kind mit einem Down-Syndrom zu bekommen (bezogen auf die Schwangerschaftswoche 13+0)?

Frauen mit 20 Jahren: Risiko 1 zu 1107

Frauen mit 25 Jahren: Risiko 1 zu 978

Frauen mit 30 Jahren: Risiko 1 zu 658

Frauen mit 35 Jahren: Risiko 1 zu 278

Frauen mit 40 Jahren: Risiko 1 zu 81

Frauen mit 45 Jahren: Risiko 1 zu 28

(dies bedeutet zum Beispiel, dass eins von 278 Kindern in der Gruppe der 35jährigen Mütter ein Down Syndrom hat)

[singlepic id=21 w=240 h=180 mode=web20 float=right]Wurde bereits in einer vorherigen Schwangerschaft eine genetische Veränderung diagnostiziert, ist das Risiko für eine chromosomale Veränderung in der aktuellen Schwangerschaft erhöht.

Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 1 von 2000 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Ein Klumpfuß kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor, wobei Jungen doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen. Neuralrohrdefekte treten (regional unterschiedlich häufig) bei 1 bis 5 auf 1000 Lebendgeburten auf. Die Gesamtinzidenz müsste dabei wesentlich höher angesetzt werden, würde man auch Schwangerschaften mit einschließen, die (aufgrund der diagnostischen Abklärung im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen) vorzeitig beendet werden.

Aber auch hier gilt nochmals zu bemerken, dass 97-98% aller Kinder gesund zur Welt kommen.

Die Amniozentese kann zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Ungeborenen gewonnen. Weiterlesen

Für diese Tests wird der Mutter in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen, das auf kindliches Eiweiß und bestimmte mütterliche Hormone untersucht wird. AFP (Alpha-Feto-Protein) ist ein Eiweiss, das vom Fetus abgeschieden wird und ins Blut der Mutter gelangt. Weiterlesen

Durch die Feindiagnostik können strukturelle Fehlbildungen oder Schäden des ungeborenen Kindes dargestellt und beschrieben werden. Normalerweise wird diese Untersuchung in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es ist jedoch in einzelnen Fällen angebracht, diese Untersuchung vorzuziehen. Weiterlesen

Ultraschall-Untersuchung des fetalen Herzens zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft. Das Ziel ist es, Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen.

Die fetale Echokardiographie ist Bestandteil der Feindiagnostik, kann aber auch schon bereits im Rahmen der Erst-Trimester-Screening in eingeschränktem Umfang durchgeführt werden. Eine genaue Untersuchung des fetalen Herzens ist besonders wichtig, wenn es Herzfehler in Ihrer Familie gibt, und wenn beim Ultraschall in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche die fetale Nackentransparenz erhöht war.

Herzfehler stehen an der Spitze der angeborenen Fehlbildungen. Ungefähr 4 von 1000 Kindern sind betroffen. Die Entdeckung einer Herzfehlbildung oder -erkrankung kann auch ein Hinweis auf eine chromosomale Erkrankung sein, weshalb dann eine genetische Untersuchung in vielen Fällen angeschlossen werden sollte.

Bei der fetalen Echokardiographie kommen verschiedene Verfahren zum Einsatz. Neben der normalen Ultraschalltechnik wird die farbcodierte Strömungsmessungen (Farbdoppler-Sonographie) sowie Untersuchungen des kindlichen Herzrhythmus (M-Mode-Technik) angewandt. Die einzelnen Techniken werden zu Darstellung und Beurteilung der Vorhöfe, der Kammern und der großen zu- und abführenden Gefäße sowie der Klappen, der Flussrichtung und Blutflussgeschwindigkeiten an den Klappen genutzt. Auf diese Weise kann eine große Anzahl von verschiedenen möglichen Herzfehlern ausgeschlossen oder erkannt werden.

Bei Herzfehlern, die bereits während der Schwangerschaft entdeckt worden sind, kann die Geburt geplant in Zentren im Beisein von hochspezialisierten Kinderärzten stattfinden. Dies kann für das Überleben des Kindes ausschlaggebend sein.

 

Der 3D-/4D-Ultraschall ist eine Methode, mit der man den Fötus oder einzelne Strukturen als Volumen sehen können. 3D bedeutet, dass man die plastische Oberfläche „im Standbild“ darstellt. Es ist z. B. auch möglich das Knochenskelett 3-dimensional darzustellen. 4D bedeutet in diesem Zusammenhang, dass auch noch die Zeit, besser gesagt, die Bewegung erkennbar ist. Weiterlesen