Pränatale Diagnostik

Was ist Pränatale Diagnostik?

Diagnostik, auch vorgeburtliche Untersuchungen genannt, sind medizinische Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient dazu, erbliche Krankheiten oder Fehlbildungen beim Ungeborenen zu erkennen.

Es gibt hierbei verschiedene Techniken: Mit Ultraschall kann der Fötus auf einem Bildschirm sichtbar gemacht werden. Auf diesen Bildern können einerseits unproblematische Werte wie z.B. Alter und Lage des Fötus ermittelt werden, andererseits können auch Abweichungen gefunden werden.

Wahrscheinlichkeit von genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen

Wie das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) können auch andere Chromosomenanomalien in jedem Lebensalter auftreten. Sie sind jedoch mit zunehmendem Lebensalter der Frau häufiger. Aus diesem Grund wurde früher in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahre die Möglichkeit der invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) angeboten.

Nackenfaltenmessung / Erst-Trimester-Screening

Die Begriffe Nackenfalte, Nackentransparenz, Nackenödem, NT oder Nuchal Translucency werden gleichbedeutend verwendet. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems.

Alternativen zur herkömmlichen Nackenfaltenmessung

Neben der Nackenfaltenmessung mit Labordiagnostik (PAPP-A und HCG) in der Schwangerschaftswoche 11+4 und 13+6 stehen weitere diagnostische Möglichkeiten zur Wahrscheinlichkeitsberechung für eine Chromosomenaberration zur Verfügung.

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Plazentagewebe (Chorionzotten) durch die Bauchdecke aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Die Zellen des Chorions enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Auf diese Weise können zahlreiche genetische Erkrankungen erkannt werden.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese kann zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Ungeborenen gewonnen.

Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann die Chordozentese durchgeführt werden. Die Ergebnisse eine Nabelschnurpunktion geben Auskunft über zum Beispiel Infektionen des Kindes, Rhesus-Unverträglichkeiten, Neuralrohrdefekte und Veränderungen der Erbanlagen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 1 bis 3%.

AFP-Test und Triple-Test bzw. Quadruple-Test

Für diese Tests wird der Mutter in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen, das auf kindliches Eiweiß und bestimmte mütterliche Hormone untersucht wird. AFP (Alpha-Feto-Protein) ist ein Eiweiss, das vom Fetus abgeschieden wird und ins Blut der Mutter gelangt.

Feindiagnostik / Zweit-Trimester-Screening

Durch die Feindiagnostik können strukturelle Fehlbildungen oder Schäden des ungeborenen Kindes dargestellt und beschrieben werden. Normalerweise wird diese Untersuchung in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es ist jedoch in einzelnen Fällen angebracht, diese Untersuchung vorzuziehen.

Fetale Echokardiographie

Ultraschall-Untersuchung des fetalen Herzens zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft. Das Ziel ist es, Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen.

Dopplersonographie

Die Dopplersonographie ist ein besonderes Ultraschallverfahren. Dieses Verfahren basiert auf dem Doppler-Effekt, mit dessen Hilfe z. B. die Strömungsgeschwindigkeit des Blutes gemessen werden kann. Somit lässt sich die Durchblutung beim Kind, in der Nabelschnur und auch in den Gebärmuttergefäßen messen und analysieren.

3D-/4D-Ultraschall

Der 3D-/4D-Ultraschall ist eine Methode, mit der man den Fötus oder einzelne Strukturen als Volumen sehen können. 3D bedeutet, dass man die plastische Oberfläche „im Standbild” darstellt. Es ist z. B. auch möglich das Knochenskelett 3-dimensional darzustellen. 4D bedeutet in diesem Zusammenhang, dass auch noch die Zeit, besser gesagt, die Bewegung erkennbar ist.

Wie Sie sich auf den Untersuchungstermin vorbereiten sollten:

Bei der Terminvergabe wird von uns der optimale Zeitpunkt für die Durchführung der einzelnen Untersuchungen berechnet.

Einige Tage vor einer Chorionzottenbiopsie sollte ein Gesprächs- und Ultraschalltermin vereinbart werden. Sie sollten Sich mit einigen Fragen beschäftigen:

Ultraschallbilder-Galerie etc.

Vier-Kammer-Blick des fetalen Herzens (21. SSW, B-Mode)

hier gelangen Sie zu einer Ultraschall-Bilder-Galerie und zu Informationen über verschiedenen Infektionen in der Schwangerschaft.